Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.32
Współrzędne
Chromosom 1: 2 403 974–2 412 564 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 8,6 kb
Białko
326 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RNF69
Transkrypt MANE Select
ENST00000447513.7NM_002617.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomów

    • Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)Autosomalne recesywne

      Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PEX10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PEX10. PEX10 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 1 908 269 do 2 908 268.Chromosom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCALML6: 1 915 081–1 917 296, nić dodatniejCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, nić ujemnejTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, nić ujemnejCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, nić dodatniejGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, nić dodatniejPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, nić ujemnejFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, nić dodatniejSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, nić ujemnejMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, nić dodatniejRER1PEX10: 2 403 974–2 412 564, nić ujemnejPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, nić dodatniejPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, nić ujemnejPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, nić ujemnejHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, nić dodatniejTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, nić dodatniejPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, nić ujemnejMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, nić ujemnejTTC34Schemat PEX10: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 403 974–2 405 834, 1861 zasadEkson 5: 2 406 484–2 406 619, 136 zasadEkson 4: 2 406 720–2 406 895, 176 zasadEkson 3: 2 408 452–2 408 858, 407 zasadEkson 2: 2 410 371–2 410 451, 81 zasadEkson 1: 2 412 391–2 412 564, 174 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 8,6 kb genu; 981 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PEX10

105

pozycje w PEX10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,6 kb genu PEX10, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pex10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test