Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EGR2

early growth response 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q21.3
Współrzędne
Chromosom 10: 62 811 996–62 816 366 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,4 kb
Białko
476 aminokwasów
Poprzednie symbole
KROX20
Transkrypt MANE Select
ENST00000242480.4NM_000399.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu EGR2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie EGR2. EGR2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 62 314 181 do 63 314 180.Chromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62 374 089–62 482 255, nić dodatniejZNF365: 62 374 192–62 672 011, nić dodatniejADO: 62 804 720–62 808 479, nić dodatniejADOEGR2: 62 811 996–62 816 366, nić ujemnejEGR2NRBF2: 63 133 247–63 156 880, nić dodatniejNRBF2JMJD1C: 63 167 221–63 521 850, nić ujemnejJMJD1CSchemat EGR2: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 2: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 62 811 996–62 814 468, 2473 zasadEkson 1: 62 815 861–62 816 366, 506 zasad215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3 kb z 4,4 kb genu; 1431 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje EGR2

    15

    pozycje w EGR2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,4 kb genu EGR2, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EGR2: early growth response 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EGR2: early growth response 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/egr2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test