Gen
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000071537↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6400↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q31
- Współrzędne
- Chromosom 14: 81 471 547–81 533 853 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 62,3 kb
- Białko
- 794 aminokwasów
- Znany również jako
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SEL1L oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SEL1L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SEL1L
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,9 kb z 62,3 kb genu; 2385 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem SEL1L
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SEL1L. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Pokaż jeszcze 15 cech
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sel1l
Dante Labs. Gen SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sel1l
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni