Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AGK

acylglycerol kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q34
Współrzędne
Chromosom 7: 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 103,8 kb
Białko
422 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ10842
Poprzednie symbole
MULK
Transkrypt MANE Select
ENST00000649286.2NM_018238.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

  • Kardiomiopatie syndromiczne i metaboliczne

    • Zespół SengersaAutosomalne recesywne

      Choroba mitochondrialna wywołana zmianami w genie AGK, łącząca kardiomiopatię przerostową, zaćmę i nietolerancję wysiłku z kwasicą mleczanową.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AGK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie AGK. AGK i 13 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 141 103 327 do 142 103 326.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, nić dodatniejTMEM178BAGK: 141 551 410–141 655 244, nić dodatniejAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, nić ujemnejDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, nić dodatniejWEE2SSBP1: 141 731 899–141 787 922, nić dodatniejSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, nić dodatniejTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, nić dodatniejTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, nić dodatniejTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, nić ujemnejPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, nić dodatniejOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, nić dodatniejMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, nić dodatniejOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, nić ujemnejCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, nić ujemnejTAS2R38Schemat AGK: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 141 551 410–141 551 434, 25 zasadEkson 2: 141 555 453–141 555 567, 115 zasadEkson 3: 141 593 146–141 593 185, 40 zasadEkson 4: 141 596 562–141 596 641, 80 zasadEkson 5: 141 601 205–141 601 280, 76 zasadEkson 6: 141 611 195–141 611 287, 93 zasadEkson 7: 141 614 146–141 614 178, 33 zasadEkson 8: 141 615 471–141 615 565, 95 zasadEkson 9: 141 621 732–141 621 801, 70 zasadEkson 10: 141 633 901–141 633 980, 80 zasadEkson 11: 141 636 960–141 637 017, 58 zasadEkson 12: 141 641 248–141 641 398, 151 zasadEkson 13: 141 641 811–141 641 908, 98 zasadEkson 14: 141 649 263–141 649 333, 71 zasadEkson 15: 141 651 525–141 651 609, 85 zasadEkson 16: 141 652 787–141 655 244, 2458 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 103,8 kb genu; 1269 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AGK

37

pozycje w AGK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (11%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 103,8 kb genu AGK, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGK: acylglycerol kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. Gen AGK: acylglycerol kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/agk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test