Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.3
Współrzędne
Chromosom 8: 144 358 613–144 361 272 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 2,7 kb
Białko
445 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ11856, PAR1, GPCR41, D15Ertd747e, RFVT2, hRFT3, RFT3, HuPAR-1
Poprzednie symbole
GPR172A
Transkrypt MANE Select
ENST00000643944.2NM_001363118.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór transportera ryboflawiny

    • Autosomalne recesywne

      Neuronopatia spowodowana biallelicznymi wariantami w genach SLC52A2 lub SLC52A3, objawiająca się odbiorczym ubytkiem słuchu, porażeniem opuszkowym, zanikiem nerwu wzrokowego i osłabieniem oddychania.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Doustna ryboflawina w wysokich dawkach może poprawić rokowanie, zwłaszcza gdy zostanie podana wcześnie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC52A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie SLC52A2. SLC52A2 i 47 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 143 859 943 do 144 859 942.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbEPPK1: 143 857 324–143 878 468, nić ujemnejEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, nić ujemnejPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, nić ujemnejPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, nić dodatniejGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, nić dodatniejSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, nić ujemnejEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, nić dodatniej: 144 078 642–144 084 330, nić dodatniejGPAA1: 144 082 337–144 093 149, nić dodatniejCYC1: 144 095 039–144 097 525, nić dodatniejSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, nić ujemnejSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, nić dodatniejMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, nić dodatniejWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, nić dodatniejHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, nić dodatniejMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, nić ujemnejBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, nić dodatniejSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, nić dodatniejHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, nić ujemnejSCRT1: 144 330 565–144 336 503, nić ujemnejCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, nić ujemnejCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, nić ujemnejFBXL6: 144 355 427–144 359 376, nić ujemnejFBXL6SLC52A2: 144 358 613–144 361 272, nić dodatniejSLC52A2ADCK5: 144 373 101–144 393 243, nić dodatniejCPSF1: 144 393 229–144 409 864, nić ujemnejSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, nić ujemnejVPS28: 144 423 597–144 429 499, nić ujemnejVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, nić ujemnejTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, nić ujemnejZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, nić ujemnejTMEM276: 144 463 817–144 466 890, nić ujemnejKIFC2: 144 465 940–144 474 202, nić dodatniejFOXH1: 144 473 412–144 475 873, nić ujemnejPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, nić dodatniejGPT: 144 502 608–144 507 494, nić dodatniejGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, nić dodatniejSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, nić ujemnejLRRC14: 144 517 957–144 526 244, nić dodatniejLRRC24: 144 522 385–144 527 608, nić ujemnejC8orf82: 144 525 733–144 529 132, nić ujemnejARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, nić ujemnejZNF251: 144 720 515–144 756 417, nić ujemnejZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, nić ujemnejZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, nić ujemnejRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, nić dodatniejZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, nić dodatniejZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, nić ujemnejCOMMD5Schemat SLC52A2: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 144 358 613–144 359 065, 453 zasadEkson 2: 144 359 184–144 359 423, 240 zasadEkson 3: 144 359 623–144 360 493, 871 zasadEkson 4: 144 360 590–144 360 713, 124 zasadEkson 5: 144 360 803–144 361 272, 470 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 2,7 kb genu; 1338 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC52A2

30

pozycje w SLC52A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,7 kb genu SLC52A2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC52A2: solute carrier family 52 member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc52a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC52A2: solute carrier family 52 member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc52a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test