Gen
MICOS13
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
- HGNC 33702↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000174917↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 125988↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 19: 5 678 422–5 680 516 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 2,1 kb
- Białko
- 118 aminokwasów
- Znany również jako
- QIL1, P117, MIC13, MIC12
- Poprzednie symbole
- C19orf70
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000309324.9NM_205767.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MICOS13 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MICOS13. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MICOS13
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,5 kb z 2,1 kb genu; 357 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MICOS13
2
pozycje w MICOS13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,1 kb genu MICOS13, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MICOS13
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MICOS13. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
- Low albumin
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/micos13
Dante Labs. Gen MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/micos13
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni