Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COQ4

coenzyme Q4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.11
Współrzędne
Chromosom 9: 128 322 839–128 334 072 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 11,2 kb
Białko
265 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CGI-92
Transkrypt MANE Select
ENST00000300452.8NM_016035.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Niedobór koenzymu Q10Autosomalne recesywne

      Spowodowany wariantami w genach potrzebnych do produkcji koenzymu Q10, takich jak COQ2, COQ8A i PDSS2, które mogą powodować chorobę nerek, problemy z równowagą, osłabienie mięśni lub chorobę mózgu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma znaczenie praktyczne: pierwotny niedobór koenzymu Q10 może reagować na suplementy koenzymu Q10 w wysokich dawkach, zwłaszcza gdy leczenie rozpoczęto wcześnie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu COQ4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie COQ4. COQ4 i 33 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 127 828 456 do 128 828 455.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127 811 130–127 855 232, nić ujemnejENGAK1: 127 866 435–127 878 558, nić ujemnejAK1: 127 867 850–127 906 022, nić ujemnejST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, nić ujemnejST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, nić ujemnejST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, nić ujemnejPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, nić ujemnejDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, nić ujemnejEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, nić ujemnejNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, nić dodatniejSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, nić ujemnejPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, nić dodatniejLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, nić dodatniejBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, nić ujemnejCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, nić dodatniejDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, nić ujemnejGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, nić dodatniejSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, nić ujemnejTRUB2COQ4: 128 322 839–128 334 072, nić dodatniejCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, nić dodatniejSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, nić dodatniejURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, nić dodatniejCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, nić dodatniejODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, nić dodatniejGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, nić dodatniejSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, nić ujemnejDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, nić dodatniejSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, nić dodatniejPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, nić ujemnejZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, nić ujemnejZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, nić dodatniejTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, nić dodatniejENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, nić ujemnejSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, nić ujemnejKYAT1Schemat COQ4: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 128 322 839–128 322 928, 90 zasadEkson 2: 128 323 016–128 323 147, 132 zasadEkson 3: 128 325 143–128 325 239, 97 zasadEkson 4: 128 325 779–128 325 881, 103 zasadEkson 5: 128 332 153–128 332 282, 130 zasadEkson 6: 128 332 850–128 332 943, 94 zasadEkson 7: 128 333 474–128 334 072, 599 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 11,2 kb genu; 798 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COQ4

37

pozycje w COQ4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,2 kb genu COQ4, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ4: coenzyme Q4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ4: coenzyme Q4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/coq4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test