Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DOK7

docking protein 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.3
Współrzędne
Chromosom 4: 3 463 306–3 494 482 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 31,2 kb
Białko
504 aminokwasów
Znany również jako
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Poprzednie symbole
C4orf25
Transkrypt MANE Select
ENST00000340083.6NM_173660.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu DOK7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie DOK7. DOK7 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 2 978 894 do 3 978 893.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4: 2 963 571–3 040 760, nić dodatniejGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, nić dodatniejHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, nić dodatniejMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, nić dodatniejRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, nić dodatniejHGFACDOK7: 3 463 306–3 494 482, nić dodatniejDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, nić ujemnejLRPAP1ADRA2C: 3 766 348–3 768 526, nić dodatniejADRA2CSchemat DOK7: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 63 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 463 306–3 463 429, 124 zasadEkson 2: 3 463 506–3 463 551, 46 zasadEkson 3: 3 473 406–3 473 636, 231 zasadEkson 4: 3 476 342–3 476 542, 201 zasadEkson 5: 3 485 539–3 485 658, 120 zasadEkson 6: 3 489 677–3 489 796, 120 zasadEkson 7: 3 492 759–3 494 482, 1724 zasad1575′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 31,2 kb genu; 1515 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DOK7

128

pozycje w DOK7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,2 kb genu DOK7, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DOK7: docking protein 7. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. Gen DOK7: docking protein 7 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dok7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test