Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CEP120

centrosomal protein 120

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q23.2
Współrzędne
Chromosom 5: 123 344 892–123 423 403 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 78,5 kb
Białko
986 aminokwasów
Znany również jako
FLJ36090
Poprzednie symbole
CCDC100
Transkrypt MANE Select
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CEP120

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie CEP120. CEP120 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 122 884 148 do 123 884 147.Chromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122 843 439–123 030 349, nić dodatniejSNX24PPIC: 123 022 052–123 036 727, nić ujemnejPPICPRDM6: 123 089 224–123 194 266, nić dodatniejPRDM6CEP120: 123 344 892–123 423 403, nić ujemnejCEP120CSNK1G3: 123 512 067–123 618 709, nić dodatniejCSNK1G3Schemat CEP120: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 123 344 892–123 346 753, 1862 zasadEkson 19: 123 349 944–123 350 089, 146 zasadEkson 18: 123 364 496–123 364 594, 99 zasadEkson 17: 123 372 650–123 372 772, 123 zasadEkson 16: 123 377 374–123 377 535, 162 zasadEkson 15: 123 378 336–123 378 428, 93 zasadEkson 14: 123 382 111–123 382 200, 90 zasadEkson 13: 123 382 737–123 382 889, 153 zasadEkson 12: 123 382 986–123 383 082, 97 zasadEkson 11: 123 384 951–123 385 133, 183 zasadEkson 10: 123 386 518–123 386 667, 150 zasadEkson 9: 123 388 432–123 388 606, 175 zasadEkson 8: 123 389 924–123 390 140, 217 zasadEkson 7: 123 391 110–123 391 337, 228 zasadEkson 6: 123 393 300–123 393 497, 198 zasadEkson 5: 123 399 136–123 399 284, 149 zasadEkson 4: 123 412 399–123 412 540, 142 zasadEkson 3: 123 416 010–123 416 124, 115 zasadEkson 2: 123 418 359–123 418 515, 157 zasadEkson 1: 123 422 950–123 423 403, 454 zasad201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 78,5 kb genu; 2961 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CEP120

29

pozycje w CEP120, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 78,5 kb genu CEP120, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP120: centrosomal protein 120. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP120: centrosomal protein 120 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep120

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test