Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p12.1
Współrzędne
Chromosom 20: 13 785 028–13 821 580 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 36,6 kb
Białko
345 aminokwasów
Znany również jako
dJ842G6.1
Poprzednie symbole
C20orf7
Transkrypt MANE Select
ENST00000378106.10NM_024120.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFAF5

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie NDUFAF5. NDUFAF5 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 13 303 304 do 14 303 303.Chromosom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13 387 216–13 639 109, nić ujemnejTASP1ESF1: 13 714 322–13 785 409, nić ujemnejESF1NDUFAF5: 13 785 028–13 821 580, nić dodatniejNDUFAF5SEL1L2: 13 849 247–13 996 443, nić ujemnejSEL1L2MACROD2: 13 995 369–16 053 197, nić dodatniejMACROD2Schemat NDUFAF5: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 13 785 028–13 785 290, 263 zasadEkson 2: 13 787 312–13 787 352, 41 zasadEkson 3: 13 788 589–13 788 652, 64 zasadEkson 4: 13 793 180–13 793 227, 48 zasadEkson 5: 13 794 838–13 794 941, 104 zasadEkson 6: 13 798 461–13 798 500, 40 zasadEkson 7: 13 801 486–13 801 683, 198 zasadEkson 8: 13 808 842–13 808 902, 61 zasadEkson 9: 13 816 463–13 816 546, 84 zasadEkson 10: 13 816 875–13 816 957, 83 zasadEkson 11: 13 817 118–13 821 580, 4463 zasad1246810115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,4 kb z 36,6 kb genu; 1038 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFAF5

    77

    pozycje w NDUFAF5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,6 kb genu NDUFAF5, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF5: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf5

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test