Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FKRP

fukutin related protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 12,5 kb
Białko
495 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
LGMD2I, MDC1C, FKTR
Transkrypt MANE Select
ENST00000318584.10NM_024301.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Alfa-dystroglikanopatieAutosomalne recesywne

      Choroby mięśni wynikające z nieprawidłowego przyłączania cukrów (O-mannozylacji) do alfa-dystroglikanu, od ciężkiej wrodzonej dystrofii mięśniowej ze zmianami w mózgu i oku po łagodniejsze osłabienie mięśni obręczy kończyn; szerzej omówione także w raporcie Wrodzone dystrofie mięśniowe.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FKRP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie FKRP. FKRP i 20 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 46 252 316 do 47 252 315.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46 297 026–46 343 433, nić dodatniejHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, nić dodatniejPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, nić ujemnejCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, nić ujemnejPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, nić ujemnejPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, nić ujemnejPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, nić dodatniejCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, nić ujemnejPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, nić ujemnejGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, nić ujemnejDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, nić ujemnejPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, nić ujemnejSTRN4FKRP: 46 746 057–46 758 575, nić dodatniejFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, nić ujemnejSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, nić ujemnejAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, nić dodatniejARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, nić dodatniejNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, nić ujemnejTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, nić ujemnejZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, nić dodatniejSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, nić ujemnejBBC3Schemat FKRP: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 192 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 46 746 057–46 746 090, 34 zasadEkson 2: 46 748 027–46 748 088, 62 zasadEkson 3: 46 748 515–46 748 665, 151 zasadEkson 4: 46 755 412–46 758 575, 3164 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 12,5 kb genu; 1488 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FKRP

194

pozycje w FKRP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,5 kb genu FKRP, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FKRP: fukutin related protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. Gen FKRP: fukutin related protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fkrp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test