Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RNASEH1

ribonuclease H1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p25.3
Współrzędne
Chromosom 2: 3 541 430–3 558 333 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 16,9 kb
Białko
286 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000315212.4NM_002936.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Postępujące zewnętrzne oftalmoplegia z delecjami mitochondrialnego DNA

      Spowodowane wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, SLC25A4 i RRM2B, prowadzących do wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA, co powoduje opadanie powiek, osłabienie ruchów gałek ocznych i osłabienie mięśni, zwykle w wieku dorosłym.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie wyniku pozwala monitorować funkcję oczu, serca i połykania oraz unikać walproinianu w chorobie POLG.

Budowa genu RNASEH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie RNASEH1. RNASEH1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 3 049 882 do 4 049 881.Chromosom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, nić ujemnejEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, nić dodatniejTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, nić ujemnejADI1: 3 532 008–3 558 333, nić ujemnejRNASEH1: 3 541 430–3 558 333, nić ujemnejRNASEH1RPS7: 3 575 198–3 580 952, nić dodatniejRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, nić dodatniejCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, nić dodatniejALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, nić dodatniejDCDC2CSchemat RNASEH1: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 541 430–3 545 871, 4442 zasadEkson 7: 3 547 931–3 548 055, 125 zasadEkson 6: 3 548 640–3 548 724, 85 zasadEkson 5: 3 549 058–3 549 112, 55 zasadEkson 4: 3 550 373–3 550 472, 100 zasadEkson 3: 3 552 144–3 552 308, 165 zasadEkson 2: 3 556 789–3 556 904, 116 zasadEkson 1: 3 558 133–3 558 333, 201 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 16,9 kb genu; 861 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie RNASEH1

1

pozycja w genie RNASEH1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 16,9 kb genu RNASEH1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RNASEH1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNASEH1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNASEH1: ribonuclease H1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH1: ribonuclease H1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnaseh1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test