WFS1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Utrata słuchu i głuchota

  • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

    Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

    • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

    Jeden z 97 powiązanych z nim genów

    Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

• Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

  • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

    Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

• Zespół Wolframa i spektrum WFS1

  • Zespół podobny do zespołu WolframaAutosomalne dominujące

    Łagodniejsza, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba związana z genem WFS1, objawiająca się ubytkiem słuchu, zanikiem nerwu wzrokowego, a czasem cukrzycą.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Zespół WolframaAutosomalne recesywne

    Postępująca cukrzyca rozpoczynająca się w dzieciństwie i zanik nerwu wzrokowego, często z moczówką prostą, ubytkiem słuchu i objawami neurologicznymi (WFS1, CISD2).

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Rozpoznanie ułatwia prowadzenie leczenia cukrzycy oraz umożliwia zaplanowane kontrole okulistyczne, słuchowe, urologiczne i neurologiczne.

Budowa genu WFS1

Eksony stanowią 3,6 kb z 33,4 kb genu; 2673 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie WFS1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• ACTG1actin gamma 1Wspólnych schorzeń: 2
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AWspólnych schorzeń: 2
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Wspólnych schorzeń: 2
• CD164CD164 moleculeWspólnych schorzeń: 2
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentWspólnych schorzeń: 2
• COCHcochlinWspólnych schorzeń: 2
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainWspólnych schorzeń: 2
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainWspólnych schorzeń: 2
• DIAPH1diaphanous related formin 1Wspólnych schorzeń: 2
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Wspólnych schorzeń: 2
• GJB2gap junction protein beta 2Wspólnych schorzeń: 2
• GJB6gap junction protein beta 6Wspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem WFS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WFS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę