Gen

CTSD

cathepsin D

Lokalizacja cytogenetyczna: 11p15.5
Współrzędne: Chromosom 11: 1 752 755–1 763 927 (GRCh38)
Eksony: 9 eksonów na odcinku 11,2 kb
Białko: 412 aminokwasów
Dziedziczenie: Autosomalne recesywne
Znany również jako: CLN10
Poprzednie symbole: CPSD
Transkrypt MANE Select: ENST00000236671.7NM_001909.5
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj CTSD oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza
- Autosomalne recesywne
  Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.
  - ClinGen ocenia związek jako: definitywne
  - 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Choroba spichrzeniowa lizosomów
- Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)
  Jeden z 59 powiązanych z nim genów
  Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.
  - ClinGen ocenia związek jako: definitywne
  - 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne: Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Jak test genomu odczytuje CTSD

pozycje w CTSD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,2 kb genu CTSD, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem CTSD

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CTSD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 4 cech

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the musculoskeletal system

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTSD: cathepsin D. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctsd

Vancouver

Dante Labs. Gen CTSD: cathepsin D [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctsd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.