Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q12.2
Współrzędne
Chromosom 13: 27 621 892–27 623 449 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 1,6 kb
Białko
133 aminokwasów
Znany również jako
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
Transkrypt MANE Select
ENST00000302979.5NM_015972.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Treachera Collinsa

    • Zaburzenie rozwoju twarzy (dysostoza żuchwowo-twarzowa) wywołane zmianami w genach TCOF1, POLR1D, POLR1C lub POLR1B, dziedziczone dominująco lub – w przypadku niektórych genów – recesywnie. Objawy są bardzo zróżnicowane, dlatego łagodnie dotknięci rodzice często nie są rozpoznawani.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym zespole pomaga w leczeniu problemów ze słuchem i oddychaniem oraz ułatwia poradnictwo genetyczne dotyczące ryzyka wystąpienia choroby w rodzinie.

Budowa genu POLR1D

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie POLR1D. POLR1D i 11 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 27 122 671 do 28 122 670.Chromosom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27 066 146–27 171 885, nić ujemnejUSP12RPL21: 27 251 283–27 266 550, nić dodatniejRPL21RASL11A: 27 270 786–27 275 192, nić dodatniejRASL11AGTF3A: 27 424 584–27 435 823, nić dodatniejGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, nić ujemnejMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, nić ujemnejLNX2POLR1D: 27 621 892–27 623 449, nić dodatniejPOLR1DGSX1: 27 792 483–27 794 768, nić dodatniejGSX1PDX1: 27 919 994–27 926 313, nić dodatniejPDX1CDX2: 27 959 646–27 975 983, nić ujemnejCDX2URAD: 27 977 717–27 988 693, nić ujemnejURADFLT3: 28 003 274–28 100 592, nić ujemnejFLT3Schemat POLR1D: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 27 621 892–27 622 009, 118 zasadEkson 2: 27 622 875–27 623 449, 575 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,7 kb z 1,6 kb genu; 402 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLR1D

6

pozycje w POLR1D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,6 kb genu POLR1D, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polr1d

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test