Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.22
Współrzędne
Chromosom 1: 11 806 191–11 843 130 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 36,9 kb
Białko
869 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CLC-6, KIAA0046, ClC-6
Transkrypt MANE Select
ENST00000346436.11NM_001286.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

    • Autosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CLCN6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CLCN6. CLCN6 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 11 324 661 do 12 324 660.Chromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, nić dodatniejDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, nić ujemnejFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, nić dodatniejFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, nić ujemnejMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, nić dodatniejFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, nić dodatniejDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, nić dodatniejAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, nić dodatniejC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, nić ujemnejMTHFRCLCN6: 11 806 191–11 843 130, nić dodatniejCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, nić ujemnejNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, nić ujemnejNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, nić ujemnejKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, nić dodatniejPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, nić dodatniejMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, nić dodatniejMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, nić dodatniejTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, nić dodatniejTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, nić dodatniejVPS13DSchemat CLCN6: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 11 806 191–11 806 349, 159 zasadEkson 2: 11 807 131–11 807 190, 60 zasadEkson 3: 11 815 846–11 815 911, 66 zasadEkson 4: 11 816 615–11 816 680, 66 zasadEkson 5: 11 819 488–11 819 554, 67 zasadEkson 6: 11 822 695–11 822 801, 107 zasadEkson 7: 11 823 707–11 823 833, 127 zasadEkson 8: 11 824 486–11 824 553, 68 zasadEkson 9: 11 826 156–11 826 214, 59 zasadEkson 10: 11 827 089–11 827 221, 133 zasadEkson 11: 11 828 106–11 828 219, 114 zasadEkson 12: 11 828 458–11 828 624, 167 zasadEkson 13: 11 829 196–11 829 322, 127 zasadEkson 14: 11 833 515–11 833 638, 124 zasadEkson 15: 11 833 877–11 834 030, 154 zasadEkson 16: 11 834 236–11 834 395, 160 zasadEkson 17: 11 834 484–11 834 590, 107 zasadEkson 18: 11 835 967–11 836 153, 187 zasadEkson 19: 11 836 999–11 837 156, 158 zasadEkson 20: 11 837 343–11 837 499, 157 zasadEkson 21: 11 838 335–11 838 442, 108 zasadEkson 22: 11 838 535–11 838 660, 126 zasadEkson 23: 11 840 143–11 843 130, 2988 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 36,9 kb genu; 2610 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLCN6

1

pozycja w CLCN6, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,9 kb genu CLCN6, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN6: Cl-/H+ antiporter 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clcn6

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN6: Cl-/H+ antiporter 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clcn6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test