Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

COQ9

coenzyme Q9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q21
Współrzędne
Chromosom 16: 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 13,8 kb
Białko
318 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DKFZP434K046
Poprzednie symbole
C16orf49
Transkrypt MANE Select
ENST00000262507.11NM_020312.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Niedobór koenzymu Q10Autosomalne recesywne

      Spowodowany wariantami w genach potrzebnych do produkcji koenzymu Q10, takich jak COQ2, COQ8A i PDSS2, które mogą powodować chorobę nerek, problemy z równowagą, osłabienie mięśni lub chorobę mózgu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma znaczenie praktyczne: pierwotny niedobór koenzymu Q10 może reagować na suplementy koenzymu Q10 w wysokich dawkach, zwłaszcza gdy leczenie rozpoczęto wcześnie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu COQ9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie COQ9. COQ9 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 56 954 375 do 57 954 374.Chromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56 961 922–56 983 845, nić dodatniejCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, nić dodatniejNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, nić dodatniejCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, nić ujemnejPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, nić dodatniejRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, nić dodatniejARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, nić ujemnejPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, nić dodatniejCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, nić dodatniejCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, nić dodatniejCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, nić ujemnejCIAPIN1COQ9: 57 447 479–57 461 270, nić dodatniejCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, nić dodatniejPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, nić ujemnejDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, nić ujemnejCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, nić dodatniejADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, nić dodatniejADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, nić dodatniejADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, nić dodatniejDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, nić dodatniejKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, nić ujemnejKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, nić ujemnejCNGB1Schemat COQ9: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 57 447 479–57 447 578, 100 zasadEkson 2: 57 451 040–57 451 208, 169 zasadEkson 3: 57 452 801–57 452 936, 136 zasadEkson 4: 57 456 504–57 456 646, 143 zasadEkson 5: 57 456 931–57 457 015, 85 zasadEkson 6: 57 458 246–57 458 350, 105 zasadEkson 7: 57 459 565–57 459 720, 156 zasadEkson 8: 57 460 051–57 460 104, 54 zasadEkson 9: 57 460 589–57 461 270, 682 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 13,8 kb genu; 957 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COQ9

13

pozycje w COQ9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,8 kb genu COQ9, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem COQ9

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać COQ9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ9: coenzyme Q9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ9: coenzyme Q9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/coq9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test