Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.3
Współrzędne
Chromosom 12: 4 649 114–4 694 317 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 45,2 kb
Białko
377 aminokwasów
Znany również jako
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Poprzednie symbole
NDUFS2L
Transkrypt MANE Select
ENST00000266544.10NM_005002.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFA9

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie NDUFA9. NDUFA9 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 4 171 716 do 5 171 715.Chromosom 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, nić dodatniejCCND2: 4 273 762–4 405 490, nić dodatniejTIGAR: 4 307 763–4 360 028, nić dodatniejTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, nić ujemnejFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, nić ujemnejFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, nić ujemnejFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, nić dodatniejRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, nić dodatniejDYRK4: 4 604 944–4 662 643, nić dodatniejAKAP3: 4 613 383–4 649 072, nić ujemnejAKAP3: 4 649 101–4 774 184, nić dodatniejNDUFA9: 4 649 114–4 694 317, nić dodatniejNDUFA9GALNT8: 4 719 870–4 851 927, nić dodatniejGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, nić dodatniejKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, nić dodatniejKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, nić dodatniejKCNA5Schemat NDUFA9: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 4 649 114–4 649 175, 62 zasadEkson 2: 4 654 292–4 654 462, 171 zasadEkson 3: 4 654 825–4 654 922, 98 zasadEkson 4: 4 657 748–4 657 839, 92 zasadEkson 5: 4 659 036–4 659 177, 142 zasadEkson 6: 4 662 533–4 662 635, 103 zasadEkson 7: 4 668 457–4 668 524, 68 zasadEkson 8: 4 669 741–4 669 817, 77 zasadEkson 9: 4 682 205–4 682 300, 96 zasadEkson 10: 4 685 259–4 685 325, 67 zasadEkson 11: 4 686 938–4 694 317, 7380 zasad1246810115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 8,4 kb z 45,2 kb genu; 1134 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFA9

    6

    pozycje w NDUFA9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,2 kb genu NDUFA9, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA9: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA9: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa9

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test