Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FBLN5

fibulin 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.12
Współrzędne
Chromosom 14: 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 78,3 kb
Białko
448 aminokwasów
Znany również jako
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
Transkrypt MANE Select
ENST00000342058.9NM_006329.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Budowa genu FBLN5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie FBLN5. FBLN5 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 91 408 553 do 92 408 552.Chromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91 271 323–91 417 890, nić ujemnejCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, nić ujemnejPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, nić ujemnejCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, nić ujemnejTC2NFBLN5: 91 869 411–91 947 694, nić ujemnejFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, nić ujemnejTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, nić ujemnejATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, nić ujemnejNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, nić dodatniejCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, nić dodatniejSLC24A4Schemat FBLN5: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 91 869 411–91 870 385, 975 zasadEkson 10: 91 877 487–91 877 682, 196 zasadEkson 9: 91 881 292–91 881 418, 127 zasadEkson 8: 91 882 954–91 883 076, 123 zasadEkson 7: 91 887 193–91 887 312, 120 zasadEkson 6: 91 891 221–91 891 337, 117 zasadEkson 5: 91 894 950–91 895 072, 123 zasadEkson 4: 91 936 947–91 937 201, 255 zasadEkson 3: 91 940 565–91 940 616, 52 zasadEkson 2: 91 942 907–91 942 961, 55 zasadEkson 1: 91 947 213–91 947 694, 482 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 78,3 kb genu; 1347 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FBLN5

6

pozycje w FBLN5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 78,3 kb genu FBLN5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBLN5: fibulin 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. Gen FBLN5: fibulin 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fbln5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test