Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRYAB

crystallin alpha B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.1
Współrzędne
Chromosom 11: 111 908 564–111 911 770 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 3,2 kb
Białko
175 aminokwasów
Znany również jako
HSPB5
Poprzednie symbole
CRYA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystalne miopatie

    • Miopatia dystalna

      Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

  • Miopatie miofibrylarne

    • Miopatia miofibrylarna

      Grupa chorób mięśni, w których dochodzi do rozpadu struktury kurczliwej włókien mięśniowych, wywoływanych przez geny takie jak DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC i BAG3.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ponieważ serce jest często zajęte, zaleca się regularne badania serca (takie jak EKG i echokardiografia), nawet przy braku objawów.

Budowa genu CRYAB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CRYAB. CRYAB i 25 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 111 410 167 do 112 410 166.Chromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, nić ujemnejPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, nić ujemnejBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, nić dodatniejHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, nić dodatniejLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, nić dodatniejSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, nić ujemnejPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, nić ujemnej: 111 786 286–111 879 425, nić ujemnejFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, nić ujemnejCFAP68: 111 878 935–111 885 975, nić dodatniejCRYAB: 111 908 564–111 911 770, nić ujemnejCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, nić dodatniejHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, nić dodatniejHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, nić dodatniejC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, nić dodatniejDLAT: 112 025 033–112 064 404, nić dodatniejDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, nić ujemnejPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, nić dodatniejNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, nić ujemnejTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, nić dodatniejSDHD: 112 086 903–112 193 805, nić dodatniejIL18: 112 142 701–112 164 391, nić ujemnejIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, nić dodatniejTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, nić dodatniejBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, nić dodatniejPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, nić ujemnejPLET1Schemat CRYAB: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 111 908 564–111 908 967, 404 zasadEkson 2: 111 910 327–111 910 449, 123 zasadEkson 1: 111 911 524–111 911 770, 247 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 3,2 kb genu; 528 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRYAB

13

pozycje w CRYAB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu CRYAB, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYAB: crystallin alpha B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYAB: crystallin alpha B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cryab

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test