Gen
IBA57
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
- HGNC 27302↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000181873↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 200205↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q42.13
- Współrzędne
- Chromosom 1: 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 16,5 kb
- Białko
- 356 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ12734
- Poprzednie symbole
- C1orf69
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000366711.4NM_001010867.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj IBA57 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IBA57. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu IBA57
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,8 kb z 16,5 kb genu; 1071 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IBA57
29
pozycje w IBA57, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (3,4%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,5 kb genu IBA57, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IBA57
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IBA57. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain choline level by MRS
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Abnormal gait
Pokaż jeszcze 19 cech
- Brisk knee jerk
- Cavitating leukodystrophy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Periventricular white matter hyperintensities
- Thin corpus callosum
- Babinski sign
- Elevated brain lactate level by MRS
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Encephalopathy
- Increased reflexes
- Irritability
Laboratory abnormality
- Beta-aminoisobutyric aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased CSF glycine concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/iba57
Dante Labs. Gen IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/iba57
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni