Gen
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000025796(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 11231(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q21
- Współrzędne
- Chromosom 6: 107 867 756–107 958 208 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 90,5 kb
- Białko
- 760 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SEC63 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Wielotorbielowata choroba wątroby (typ 1 i 2)
- Wielotorbielowata choroba wątroby typu 2Autosomalne dominujące
Dowolna wielotorbielowata choroba wątroby, której przyczyną jest mutacja w genie SEC63.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu SEC63
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,4 kb z 90,5 kb genu; 2283 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SEC63
33
pozycje w SEC63, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 90,5 kb genu SEC63, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SEC63
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SEC63. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SEC63: SEC63 protein translocation regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sec63
Dante Labs. Gen SEC63: SEC63 protein translocation regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sec63
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni