Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.3
Współrzędne
Chromosom 12: 57 488 068–57 516 652 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 28,6 kb
Białko
900 aminokwasów
Znany również jako
MetRS, SPG70, CMT2U
Poprzednie symbole
MARS
Transkrypt MANE Select
ENST00000262027.10NM_004990.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenie metabolizmu surfaktantu

    • Dziedziczna pęcherzykowa proteinoza płuc i zaburzenia czynności surfaktantu

      Dziedziczne zaburzenia produkcji lub usuwania surfaktantu, w tym te wywołane przez geny SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB i MARS1, które przebiegają od ciężkiej, zagrażającej życiu niewydolności oddechowej u noworodków po śródmiąższową chorobę płuc u dzieci i dorosłych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tych wyników może sprzyjać wcześniejszemu rozpoznaniu, objęciu opieką specjalistyczną w zakresie chorób układu oddechowego, rozważeniu, w odpowiednich przypadkach, płukania całości płuc lub przeszczepu, a także dostarczyć informacji przydatnych przy planowaniu rodziny.

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Budowa genu MARS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie MARS1. MARS1 i 40 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 57 002 360 do 58 002 359.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56 998 836–57 006 560, nić ujemnejZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, nić ujemnejTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, nić ujemnejMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, nić ujemnejNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, nić dodatniejNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, nić ujemnejSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, nić dodatniejLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, nić dodatniejNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, nić dodatniejCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, nić ujemnejCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, nić ujemnejSTAC3: 57 249 609–57 296 484, nić ujemnejR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, nić ujemnejR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, nić dodatniejINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, nić dodatniejINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, nić dodatniejGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, nić ujemnejARHGAP9MARS1: 57 488 068–57 516 652, nić dodatniejMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, nić ujemnejDDIT3: 57 517 712–57 520 480, nić ujemnejMBD6: 57 520 710–57 530 614, nić dodatniejDCTN2: 57 529 567–57 547 256, nić ujemnejKIF5A: 57 546 026–57 586 633, nić dodatniejKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, nić dodatniejPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, nić dodatniejDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, nić dodatniejARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, nić dodatniejB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, nić ujemnejOS9: 57 693 841–57 728 342, nić dodatniejOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, nić ujemnejAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, nić dodatniejTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, nić ujemnejCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, nić dodatniejCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, nić ujemnejMETTL1: 57 768 471–57 772 131, nić ujemnejEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, nić dodatniej: 57 772 660–57 797 554, nić dodatniejTSFM: 57 782 731–57 828 655, nić dodatniejTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, nić ujemnejAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, nić ujemnejCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, nić dodatniejATP23Schemat MARS1: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 57 488 068–57 488 199, 132 zasadEkson 2: 57 489 019–57 489 109, 91 zasadEkson 3: 57 489 267–57 489 345, 79 zasadEkson 4: 57 489 424–57 489 558, 135 zasadEkson 5: 57 489 896–57 489 971, 76 zasadEkson 6: 57 490 207–57 490 379, 173 zasadEkson 7: 57 490 538–57 490 644, 107 zasadEkson 8: 57 498 157–57 498 273, 117 zasadEkson 9: 57 498 420–57 498 623, 204 zasadEkson 10: 57 500 321–57 500 522, 202 zasadEkson 11: 57 504 225–57 504 299, 75 zasadEkson 12: 57 511 698–57 511 868, 171 zasadEkson 13: 57 512 008–57 512 103, 96 zasadEkson 14: 57 512 236–57 512 353, 118 zasadEkson 15: 57 512 751–57 512 964, 214 zasadEkson 16: 57 514 720–57 514 851, 132 zasadEkson 17: 57 514 954–57 515 058, 105 zasadEkson 18: 57 515 150–57 515 336, 187 zasadEkson 19: 57 515 920–57 515 991, 72 zasadEkson 20: 57 516 245–57 516 337, 93 zasadEkson 21: 57 516 435–57 516 652, 218 zasad1215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 28,6 kb genu; 2703 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MARS1

3

pozycje w MARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,6 kb genu MARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. Gen MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mars1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test