Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q27.1
Współrzędne
Chromosom 3: 183 015 218–183 099 496 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 84,3 kb
Białko
725 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MCCA, MCCCα
Transkrypt MANE Select
ENST00000265594.9NM_020166.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Klasyczne kwasice organiczne

    • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoAAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w MCCC1 lub MCCC2; wiele osób nie ma objawów, ale u niektórych występują kryzysy metaboliczne, szczególnie podczas choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku wspiera świadomość ryzyka związanego z chorobą oraz, w razie potrzeby, poradę specjalisty.

  • Zaburzenie cyklu mocznikowego

    • Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MCCC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie MCCC1. MCCC1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 182 557 357 do 183 557 356.Chromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 MbATP11B: 182 793 466–182 923 011, nić dodatniejATP11BDCUN1D1: 182 938 074–182 985 953, nić ujemnejDCUN1D1MCCC1: 183 015 218–183 099 496, nić ujemnejMCCC1LAMP3: 183 122 013–183 163 839, nić ujemnejLAMP3MCF2L2: 183 176 121–183 428 948, nić ujemnejMCF2L2B3GNT5: 183 249 214–183 298 504, nić dodatniejB3GNT5KLHL6: 183 487 551–183 555 706, nić ujemnejKLHL6Schemat MCCC1: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 183 015 218–183 015 566, 349 zasadEkson 18: 183 017 266–183 017 337, 72 zasadEkson 17: 183 020 130–183 020 237, 108 zasadEkson 16: 183 022 417–183 022 554, 138 zasadEkson 15: 183 025 755–183 025 804, 50 zasadEkson 14: 183 033 991–183 034 077, 87 zasadEkson 13: 183 037 218–183 037 434, 217 zasadEkson 12: 183 039 026–183 039 135, 110 zasadEkson 11: 183 041 567–183 041 750, 184 zasadEkson 10: 183 045 413–183 045 540, 128 zasadEkson 9: 183 052 159–183 052 240, 82 zasadEkson 8: 183 057 311–183 057 422, 112 zasadEkson 7: 183 070 999–183 071 120, 122 zasadEkson 6: 183 071 210–183 071 357, 148 zasadEkson 5: 183 072 366–183 072 487, 122 zasadEkson 4: 183 086 693–183 086 788, 96 zasadEkson 3: 183 092 409–183 092 545, 137 zasadEkson 2: 183 094 559–183 094 605, 47 zasadEkson 1: 183 099 352–183 099 496, 145 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 84,3 kb genu; 2178 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MCCC1

189

pozycje w MCCC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,3 kb genu MCCC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mccc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mccc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test