Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p11.23
Współrzędne
Chromosom 20: 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 22,1 kb
Białko
344 aminokwasów
Znany również jako
bA504H3.4, DDK1
Poprzednie symbole
C20orf72
Transkrypt MANE Select
ENST00000377710.10NM_052865.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Budowa genu MGME1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie MGME1. MGME1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 17 480 070 do 18 480 069.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, nić dodatniejPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 569 220, nić ujemnejBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, nić dodatniejDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, nić ujemnejRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, nić dodatniejBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, nić ujemnejSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, nić ujemnejOVOL2MGME1: 17 969 018–17 991 122, nić dodatniejMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, nić dodatniejKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, nić dodatniejPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, nić dodatniejZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, nić ujemnejDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, nić dodatniejPOLR3FSchemat MGME1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 17 969 018–17 969 141, 124 zasadEkson 2: 17 969 801–17 970 370, 570 zasadEkson 3: 17 975 684–17 975 903, 220 zasadEkson 4: 17 988 166–17 988 298, 133 zasadEkson 5: 17 989 939–17 991 122, 1184 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 22,1 kb genu; 1035 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MGME1

3

pozycje w MGME1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,1 kb genu MGME1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. Gen MGME1: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mgme1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test