Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p22
Współrzędne
Chromosom 8: 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 28,1 kb
Białko
395 aminokwasów
Znany również jako
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Poprzednie symbole
ASAH
Transkrypt MANE Select
ENST00000637790.2NM_177924.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ASAH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie ASAH1. ASAH1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 17 570 050 do 18 570 049.Chromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17 496 975–17 570 573, nić dodatniejSLC7A2PDGFRL: 17 576 433–17 644 071, nić dodatniejPDGFRLMTUS1: 17 643 303–17 801 545, nić ujemnejMTUS1FGL1: 17 841 833–17 910 383, nić ujemnejFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, nić dodatniejPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 107, nić ujemnejASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, nić dodatniejNAT1NAT2: 18 391 247–18 401 220, nić dodatniejNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, nić ujemnejPSD3Schemat ASAH1: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 18 055 992–18 057 623, 1632 zasadEkson 13: 18 058 835–18 058 891, 57 zasadEkson 12: 18 059 341–18 059 464, 124 zasadEkson 11: 18 059 572–18 059 703, 132 zasadEkson 10: 18 061 377–18 061 458, 82 zasadEkson 9: 18 061 686–18 061 740, 55 zasadEkson 8: 18 062 279–18 062 423, 145 zasadEkson 7: 18 063 185–18 063 230, 46 zasadEkson 6: 18 064 457–18 064 531, 75 zasadEkson 5: 18 067 220–18 067 298, 79 zasadEkson 4: 18 069 792–18 069 878, 87 zasadEkson 3: 18 071 300–18 071 390, 91 zasadEkson 2: 18 075 541–18 075 587, 47 zasadEkson 1: 18 083 981–18 084 107, 127 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 28,1 kb genu; 1188 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ASAH1

58

pozycje w ASAH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,1 kb genu ASAH1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. Gen ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/asah1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test