Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NEB

nebulin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 151 485 339–151 734 476 (GRCh38)
Eksony
182 eksonów na odcinku 249,1 kb
Białko
8525 aminokwasów
Znany również jako
NEB177D
Poprzednie symbole
NEM2
Transkrypt MANE Select
ENST00000397345.8NM_001164508.2
Typ locus
gene with protein product

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia prętowa (nemalinowa)

      Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NEB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie NEB. NEB i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 151 109 908 do 152 109 907.Chromosom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbRBM43: 151 247 940–151 261 870, nić ujemnejRBM43NMI: 151 270 467–151 289 921, nić ujemnejNMITNFAIP6: 151 357 585–151 380 931, nić dodatniejTNFAIP6RIF1: 151 409 883–151 508 013, nić dodatniejRIF1NEB: 151 485 339–151 734 476, nić ujemnejNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, nić ujemnejARL5A: 151 802 651–151 973 949, nić ujemnejCACNB4: 151 832 771–152 099 182, nić ujemnejCACNB4Schemat NEB: 182 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 182: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 181: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 180: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 179: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 178: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 177: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 176: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 175: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 174: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 173: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 172: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 171: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 170: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 169: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 168: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 167: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 166: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 165: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 164: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 163: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 162: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 161: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 160: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 159: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 158: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 157: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 156: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 155: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 154: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 153: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 152: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 151: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 150: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 149: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 148: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 147: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 146: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 145: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 144: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 143: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 142: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 141: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 140: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 139: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 138: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 137: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 136: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 135: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 134: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 133: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 132: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 131: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 130: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 129: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 128: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 127: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 126: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 125: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 124: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 123: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 122: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 121: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 120: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 119: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 118: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 117: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 116: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 115: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 114: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 113: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 112: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 111: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 110: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 109: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 108: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 107: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 106: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 105: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 104: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 103: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 96: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 95: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 89: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 88: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 87: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 86: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 85: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 84: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 83: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 82: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 81: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 80: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 79: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 78: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 77: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 76: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 75: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 74: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 73: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 72: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 71: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 70: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 69: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 68: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 67: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 62: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 182: 151 485 339–151 485 933, 595 zasadEkson 181: 151 489 971–151 490 077, 107 zasadEkson 180: 151 490 372–151 490 518, 147 zasadEkson 179: 151 491 683–151 491 775, 93 zasadEkson 178: 151 492 098–151 492 281, 184 zasadEkson 177: 151 492 387–151 492 494, 108 zasadEkson 176: 151 493 353–151 493 445, 93 zasadEkson 175: 151 493 775–151 493 867, 93 zasadEkson 174: 151 494 161–151 494 253, 93 zasadEkson 173: 151 496 276–151 496 368, 93 zasadEkson 172: 151 496 941–151 497 033, 93 zasadEkson 171: 151 497 626–151 497 718, 93 zasadEkson 170: 151 498 260–151 498 352, 93 zasadEkson 169: 151 499 298–151 499 390, 93 zasadEkson 168: 151 501 391–151 501 483, 93 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 168. Wyświetl listęEkson 167: 151 502 793–151 502 885, 93 zasadEkson 166: 151 503 349–151 503 441, 93 zasadEkson 165: 151 505 478–151 505 570, 93 zasadEkson 164: 151 506 166–151 506 258, 93 zasadEkson 163: 151 506 909–151 507 013, 105 zasadEkson 162: 151 508 005–151 508 109, 105 zasadEkson 161: 151 512 733–151 512 837, 105 zasadEkson 160: 151 513 580–151 513 693, 114 zasadEkson 159: 151 514 318–151 514 428, 111 zasadEkson 158: 151 514 818–151 514 928, 111 zasadEkson 157: 151 516 459–151 516 563, 105 zasadEkson 156: 151 518 318–151 518 422, 105 zasadEkson 155: 151 518 965–151 519 069, 105 zasadEkson 154: 151 519 658–151 519 768, 111 zasadEkson 153: 151 524 311–151 524 415, 105 zasadEkson 152: 151 524 515–151 524 616, 102 zasadEkson 151: 151 525 163–151 525 273, 111 zasadEkson 150: 151 525 958–151 526 068, 111 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 150. Wyświetl listęEkson 149: 151 526 158–151 526 262, 105 zasadEkson 148: 151 526 918–151 527 022, 105 zasadEkson 147: 151 527 481–151 527 585, 105 zasadEkson 146: 151 529 210–151 529 314, 105 zasadEkson 145: 151 530 994–151 531 101, 108 zasadEkson 144: 151 531 792–151 531 896, 105 zasadEkson 143: 151 533 442–151 533 546, 105 zasadEkson 142: 151 535 691–151 535 795, 105 zasadEkson 141: 151 537 132–151 537 236, 105 zasadEkson 140: 151 537 872–151 537 976, 105 zasadEkson 139: 151 538 140–151 538 244, 105 zasadEkson 138: 151 540 344–151 540 448, 105 zasadEkson 137: 151 540 697–151 540 801, 105 zasadEkson 136: 151 541 447–151 541 551, 105 zasadEkson 135: 151 545 888–151 545 998, 111 zasadEkson 134: 151 546 345–151 546 443, 99 zasadEkson 133: 151 547 429–151 547 533, 105 zasadEkson 132: 151 547 634–151 547 738, 105 zasadEkson 131: 151 548 308–151 548 415, 108 zasadEkson 130: 151 549 636–151 549 740, 105 zasadEkson 129: 151 551 738–151 551 845, 108 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 129. Wyświetl listęEkson 128: 151 552 672–151 552 776, 105 zasadEkson 127: 151 553 398–151 553 502, 105 zasadEkson 126: 151 553 828–151 554 025, 198 zasadEkson 125: 151 554 931–151 555 044, 114 zasadEkson 124: 151 560 592–151 560 699, 108 zasadEkson 123: 151 561 004–151 561 108, 105 zasadEkson 122: 151 561 208–151 561 312, 105 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 122. Wyświetl listęEkson 121: 151 562 110–151 562 214, 105 zasadEkson 120: 151 562 611–151 562 808, 198 zasadEkson 119: 151 563 606–151 563 719, 114 zasadEkson 118: 151 563 823–151 563 930, 108 zasadEkson 117: 151 565 044–151 565 148, 105 zasadEkson 116: 151 565 501–151 565 605, 105 zasadEkson 115: 151 565 716–151 565 820, 105 zasadEkson 114: 151 567 168–151 567 479, 312 zasadEkson 113: 151 568 071–151 568 178, 108 zasadEkson 112: 151 568 316–151 568 417, 102 zasadEkson 111: 151 568 618–151 568 716, 99 zasadEkson 110: 151 569 268–151 569 372, 105 zasadEkson 109: 151 570 081–151 570 392, 312 zasadEkson 108: 151 570 497–151 570 601, 105 zasadEkson 107: 151 575 695–151 575 799, 105 zasadEkson 106: 151 576 151–151 576 354, 204 zasadEkson 105: 151 579 338–151 579 649, 312 zasadEkson 104: 151 580 797–151 580 904, 108 zasadEkson 103: 151 581 483–151 581 587, 105 zasadEkson 102: 151 582 464–151 582 667, 204 zasadEkson 101: 151 583 455–151 583 766, 312 zasadEkson 100: 151 585 507–151 585 614, 108 zasadEkson 99: 151 586 405–151 586 509, 105 zasadEkson 98: 151 587 374–151 587 577, 204 zasadEkson 97: 151 589 889–151 590 200, 312 zasadEkson 96: 151 591 348–151 591 455, 108 zasadEkson 95: 151 592 034–151 592 138, 105 zasadEkson 94: 151 593 016–151 593 219, 204 zasadEkson 93: 151 594 007–151 594 318, 312 zasadEkson 92: 151 596 060–151 596 167, 108 zasadEkson 91: 151 596 958–151 597 062, 105 zasadEkson 90: 151 597 927–151 598 130, 204 zasadEkson 89: 151 600 442–151 600 753, 312 zasadEkson 88: 151 601 901–151 602 008, 108 zasadEkson 87: 151 602 587–151 602 691, 105 zasadEkson 86: 151 603 569–151 603 772, 204 zasadEkson 85: 151 604 560–151 604 871, 312 zasadEkson 84: 151 606 606–151 606 713, 108 zasadEkson 83: 151 607 504–151 607 608, 105 zasadEkson 82: 151 608 473–151 608 676, 204 zasadEkson 81: 151 609 809–151 610 120, 312 zasadEkson 80: 151 610 516–151 610 623, 108 zasadEkson 79: 151 610 762–151 610 866, 105 zasadEkson 78: 151 612 186–151 612 389, 204 zasadEkson 77: 151 614 276–151 614 587, 312 zasadEkson 76: 151 616 002–151 616 109, 108 zasadEkson 75: 151 617 364–151 617 468, 105 zasadEkson 74: 151 618 275–151 618 478, 204 zasadEkson 73: 151 619 451–151 619 762, 312 zasadEkson 72: 151 620 919–151 621 026, 108 zasadEkson 71: 151 625 534–151 625 638, 105 zasadEkson 70: 151 627 002–151 627 205, 204 zasadEkson 69: 151 627 523–151 627 834, 312 zasadEkson 68: 151 629 539–151 629 646, 108 zasadEkson 67: 151 630 715–151 630 819, 105 zasadEkson 66: 151 631 143–151 631 346, 204 zasadEkson 65: 151 633 654–151 633 965, 312 zasadEkson 64: 151 636 227–151 636 334, 108 zasadEkson 63: 151 639 280–151 639 384, 105 zasadEkson 62: 151 639 857–151 640 060, 204 zasadEkson 61: 151 640 355–151 640 666, 312 zasadEkson 60: 151 642 574–151 642 681, 108 zasadEkson 59: 151 642 765–151 642 869, 105 zasadEkson 58: 151 643 150–151 643 353, 204 zasadEkson 57: 151 643 818–151 644 129, 312 zasadEkson 56: 151 644 468–151 644 575, 108 zasadEkson 55: 151 646 130–151 646 234, 105 zasadEkson 54: 151 650 176–151 650 379, 204 zasadEkson 53: 151 650 574–151 650 885, 312 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 53. Wyświetl listęEkson 52: 151 653 992–151 654 099, 108 zasadEkson 51: 151 655 270–151 655 374, 105 zasadEkson 50: 151 655 817–151 656 023, 207 zasadEkson 49: 151 656 153–151 656 464, 312 zasadEkson 48: 151 657 983–151 658 090, 108 zasadEkson 47: 151 659 065–151 659 169, 105 zasadEkson 46: 151 662 135–151 662 341, 207 zasadEkson 45: 151 663 548–151 663 859, 312 zasadEkson 44: 151 664 501–151 664 608, 108 zasadEkson 43: 151 664 759–151 664 863, 105 zasadEkson 42: 151 665 333–151 665 539, 207 zasadEkson 41: 151 666 090–151 666 401, 312 zasadEkson 40: 151 667 804–151 667 911, 108 zasadEkson 39: 151 669 027–151 669 131, 105 zasadEkson 38: 151 671 023–151 671 229, 207 zasadEkson 37: 151 672 369–151 672 680, 312 zasadEkson 36: 151 674 477–151 674 584, 108 zasadEkson 35: 151 675 287–151 675 391, 105 zasadEkson 34: 151 677 565–151 677 771, 207 zasadEkson 33: 151 677 876–151 678 187, 312 zasadEkson 32: 151 679 721–151 679 828, 108 zasadEkson 31: 151 679 918–151 680 022, 105 zasadEkson 30: 151 680 730–151 680 828, 99 zasadEkson 29: 151 682 662–151 682 769, 108 zasadEkson 28: 151 684 778–151 684 975, 198 zasadEkson 27: 151 687 419–151 687 532, 114 zasadEkson 26: 151 687 626–151 687 733, 108 zasadEkson 25: 151 688 292–151 688 396, 105 zasadEkson 24: 151 690 727–151 690 825, 99 zasadEkson 23: 151 691 864–151 691 968, 105 zasadEkson 22: 151 692 059–151 692 166, 108 zasadEkson 21: 151 692 261–151 692 362, 102 zasadEkson 20: 151 694 323–151 694 436, 114 zasadEkson 19: 151 694 522–151 694 629, 108 zasadEkson 18: 151 695 578–151 695 682, 105 zasadEkson 17: 151 696 637–151 696 735, 99 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 151 697 148–151 697 252, 105 zasadEkson 15: 151 697 350–151 697 457, 108 zasadEkson 14: 151 697 544–151 697 648, 105 zasadEkson 13: 151 706 881–151 706 997, 117 zasadEkson 12: 151 709 656–151 709 763, 108 zasadEkson 11: 151 710 434–151 710 538, 105 zasadEkson 10: 151 717 416–151 717 520, 105 zasadEkson 9: 151 723 382–151 723 486, 105 zasadEkson 8: 151 724 260–151 724 364, 105 zasadEkson 7: 151 724 857–151 724 961, 105 zasadEkson 6: 151 725 453–151 725 560, 108 zasadEkson 5: 151 727 691–151 727 906, 216 zasadEkson 4: 151 729 615–151 729 656, 42 zasadEkson 3: 151 733 121–151 733 185, 65 zasadEkson 2: 151 733 712–151 733 795, 84 zasadEkson 1: 151 734 398–151 734 476, 79 zasad18217515012510075502515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 26,2 kb z 249,1 kb genu; 25 578 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NEB

1802

pozycje w NEB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

187 z nich (10%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (187 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 249,1 kb genu NEB, łącznie z intronami, a nie tylko 26,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (9)

Warianty NEB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.78+1G>AIntron 4151 729 614Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.6076-1G>TIntron 47151 658 091Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.11910+1G>AIntron 79151 610 761Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.19944G>AEkson 129151 551 738Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D498Gc.1493A>GEkson 17151 696 713Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R2313Xc.6937C>TEkson 53151 650 864Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R7997Xc.23989C>TEkson 168151 501 423Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
S6366Ic.19097G>TEkson 122151 561 212Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
T7382Pc.22144A>CEkson 150151 525 975Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem NEB

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NEB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the musculoskeletal system

Pokaż jeszcze 38 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEB: nebulin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/neb

Vancouver

Dante Labs. Gen NEB: nebulin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/neb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test