Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 47 437 764–47 449 136 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 11,4 kb
Białko
412 aminokwasów
Znany również jako
RNF205, CMS1D, CMS1E
Transkrypt MANE Select
ENST00000298854.7NM_005055.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu RAPSN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie RAPSN. RAPSN i 21 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 46 943 450 do 47 943 449.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, nić dodatniejCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, nić ujemnejARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, nić ujemnejPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, nić dodatniejDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, nić ujemnejACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, nić dodatniejNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, nić dodatniejMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, nić ujemnejMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, nić ujemnejSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, nić dodatniejSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, nić ujemnejPSMC3RAPSN: 47 437 764–47 449 136, nić ujemnejRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, nić ujemnejCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, nić dodatniejNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, nić dodatniejPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, nić ujemnejKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, nić dodatniejC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, nić ujemnejMTCH2: 47 604 339–47 642 698, nić ujemnejAGBL2: 47 659 591–47 715 389, nić ujemnejAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, nić ujemnejFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, nić ujemnejNUP160Schemat RAPSN: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 47 437 764–47 438 047, 284 zasadEkson 7: 47 438 732–47 438 931, 200 zasadEkson 6: 47 441 159–47 441 212, 54 zasadEkson 5: 47 441 611–47 441 733, 123 zasadEkson 4: 47 441 823–47 441 921, 99 zasadEkson 3: 47 442 656–47 442 814, 159 zasadEkson 2: 47 447 812–47 448 150, 339 zasadEkson 1: 47 448 773–47 449 136, 364 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 11,4 kb genu; 1239 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RAPSN

112

pozycje w RAPSN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,4 kb genu RAPSN, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAPSN: receptor associated protein of the synapse. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. Gen RAPSN: receptor associated protein of the synapse [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rapsn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test