Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q32
Współrzędne
Chromosom 5: 148 982 150–149 063 062 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 80,9 kb
Białko
1288 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1985, CMT4C
Transkrypt MANE Select
ENST00000515425.6NM_024577.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu SH3TC2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SH3TC2. SH3TC2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 148 522 606 do 149 522 605.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148 446 042–148 677 235, nić ujemnejHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, nić dodatniejADRB2SH3TC2: 148 982 150–149 063 062, nić ujemnejSH3TC2ABLIM3: 149 141 362–149 260 542, nić dodatniejABLIM3AFAP1L1: 149 271 786–149 343 637, nić dodatniejAFAP1L1GRPEL2: 149 344 995–149 356 029, nić dodatniejGRPEL2PCYOX1L: 149 357 998–149 369 653, nić dodatniejPCYOX1LIL17B: 149 371 324–149 404 202, nić ujemnejIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, nić ujemnejCSNK1A1Schemat SH3TC2: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 148 982 150–149 004 902, 22 753 zasadEkson 16: 149 006 881–149 007 077, 197 zasadEkson 15: 149 008 851–149 009 001, 151 zasadEkson 14: 149 010 270–149 010 392, 123 zasadEkson 13: 149 012 584–149 012 734, 151 zasadEkson 12: 149 026 572–149 026 752, 181 zasadEkson 11: 149 026 860–149 028 554, 1695 zasadEkson 10: 149 028 677–149 028 718, 42 zasadEkson 9: 149 031 554–149 031 687, 134 zasadEkson 8: 149 038 295–149 038 490, 196 zasadEkson 7: 149 040 604–149 040 677, 74 zasadEkson 6: 149 041 416–149 041 617, 202 zasadEkson 5: 149 042 694–149 042 837, 144 zasadEkson 4: 149 044 533–149 044 638, 106 zasadEkson 3: 149 047 862–149 047 989, 128 zasadEkson 2: 149 052 142–149 052 240, 99 zasadEkson 1: 149 062 971–149 063 062, 92 zasad1716141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 26,5 kb z 80,9 kb genu; 3867 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SH3TC2

    149

    pozycje w SH3TC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,9 kb genu SH3TC2, łącznie z intronami, a nie tylko 26,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sh3tc2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test