Gen
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169599↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 27247↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 69 396 126–69 437 435 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 41,3 kb
- Białko
- 254 aminokwasów
- Znany również jako
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Poprzednie symbole
- HIRIP5
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nfu1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj NFU1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NFU1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NFU1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,9 kb z 41,3 kb genu; 765 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie NFU1
10
pozycje w genie NFU1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 41,3 kb genu NFU1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NFU1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NFU1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Pokaż jeszcze 21 cech
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nfu1
Dante Labs. Gen NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nfu1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni