Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MCIDAS

multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q11.2
Współrzędne
Chromosom 5: 55 219 564–55 227 315 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 7,8 kb
Białko
385 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MCI, IDAS
Poprzednie symbole
MCIN
Transkrypt MANE Select
ENST00000513312.3NM_001190787.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MCIDAS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MCIDAS. MCIDAS i 10 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 54 723 440 do 55 723 439.Chromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbESM1: 54 977 861–55 022 671, nić ujemnejESM1GZMK: 55 024 249–55 034 570, nić dodatniejGZMKGZMA: 55 102 641–55 110 252, nić dodatniejGZMACDC20B: 55 112 971–55 173 177, nić ujemnejCDC20BGPX8: 55 160 001–55 167 299, nić dodatniejGPX8MCIDAS: 55 219 564–55 227 315, nić ujemnejMCIDASCCNO: 55 231 152–55 233 649, nić ujemnejCCNODHX29: 55 256 055–55 307 722, nić ujemnejDHX29MTREX: 55 307 736–55 426 075, nić dodatniejMTREXPLPP1: 55 410 510–55 535 103, nić ujemnejPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, nić ujemnejSLC38A9Schemat MCIDAS: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 55 219 564–55 220 806, 1243 zasadEkson 6: 55 221 016–55 221 126, 111 zasadEkson 5: 55 222 176–55 222 399, 224 zasadEkson 4: 55 222 951–55 223 023, 73 zasadEkson 3: 55 226 576–55 226 667, 92 zasadEkson 2: 55 226 835–55 226 931, 97 zasadEkson 1: 55 227 019–55 227 315, 297 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 7,8 kb genu; 1158 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MCIDAS

13

pozycje w MCIDAS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,8 kb genu MCIDAS, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCIDAS: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mcidas

Vancouver

Dante Labs. Gen MCIDAS: multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mcidas

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test