Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.31
Współrzędne
Chromosom 10: 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 6,9 kb
Białko
684 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Poprzednie symbole
IOSCA, C10orf2
Transkrypt MANE Select
ENST00000311916.8NM_021830.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Postępujące zewnętrzne oftalmoplegia z delecjami mitochondrialnego DNA

      Spowodowane wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, SLC25A4 i RRM2B, prowadzących do wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA, co powoduje opadanie powiek, osłabienie ruchów gałek ocznych i osłabienie mięśni, zwykle w wieku dorosłym.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku pozwala monitorować funkcję oczu, serca i połykania oraz unikać walproinianu w chorobie POLG.

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TWNK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie TWNK. TWNK i 15 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 100 490 973 do 101 490 972.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100 484 998–100 519 892, nić ujemnejSEC31B: 100 505 628–100 529 881, nić ujemnejNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, nić ujemnejNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, nić dodatniejHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, nić dodatniejPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, nić dodatniejSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, nić ujemnejMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, nić dodatniejSEMA4GTWNK: 100 987 543–100 994 403, nić dodatniejTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, nić dodatniejLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, nić ujemnejSFXN3: 101 031 229–101 041 244, nić dodatniejSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, nić dodatniejKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, nić dodatniejTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, nić ujemnejLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, nić dodatniejBTRCSchemat TWNK: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 100 987 543–100 989 453, 1911 zasadEkson 2: 100 989 644–100 989 884, 241 zasadEkson 3: 100 990 436–100 990 543, 108 zasadEkson 4: 100 990 869–100 991 010, 142 zasadEkson 5: 100 993 190–100 994 403, 1214 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 6,9 kb genu; 2055 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TWNK

45

pozycje w TWNK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,9 kb genu TWNK, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TWNK: twinkle mtDNA helicase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. Gen TWNK: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/twnk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test