Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBX6

T-box transcription factor 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 6,1 kb
Białko
436 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000395224.7NM_004608.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Aplazja mülleriańska (zespół MRKH)

    • Aplazja mülleriańska, w tym zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH)

      Brak lub niedorozwój macicy i górnej części pochwy, zwykle przy prawidłowych jajnikach, czasami z nieprawidłowościami nerek lub szkieletu, związane z wariantami w genach WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B i GREB1L.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wariantu WNT4 wskazuje na hiperandrogenizm wymagający leczenia, a związane z nim nieprawidłowości nerek wymagają badania obrazowego nerek.

Budowa genu TBX6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie TBX6. TBX6 i 48 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 29 588 859 do 30 588 858.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, nić dodatniejQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, nić dodatniejSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, nić ujemnejC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, nić dodatniejZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, nić dodatniejMAZ: 29 805 637–29 811 176, nić dodatniejPRRT2: 29 811 382–29 815 892, nić dodatniej: 29 812 261–29 820 092, nić dodatniejPAGR1: 29 816 086–29 822 489, nić dodatniejPAGR1: 29 817 239–29 830 627, nić dodatniejMVP: 29 820 394–29 848 039, nić dodatniejMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, nić ujemnejCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, nić ujemnejSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, nić dodatniejASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, nić ujemnejKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, nić dodatniejTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, nić dodatniejHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, nić ujemnejINO80E: 29 994 983–30 005 794, nić dodatniejINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, nić ujemnejDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, nić dodatniejFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, nić ujemnej: 30 053 101–30 071 526, nić dodatniejALDOA: 30 064 164–30 070 457, nić dodatniejPPP4C: 30 075 967–30 085 391, nić dodatniejPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 924, nić ujemnejTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, nić ujemnejYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, nić ujemnejGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, nić ujemnejCORO1A: 30 182 798–30 189 085, nić dodatniejCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, nić ujemnejBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, nić dodatniejSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, nić dodatniejSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, nić ujemnejCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, nić ujemnejCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, nić ujemnejTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, nić dodatniejMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, nić dodatniejSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, nić ujemnejSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, nić dodatniejDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, nić ujemnejSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, nić ujemnejSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, nić dodatniejITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, nić ujemnejZNF768: 30 525 923–30 534 852, nić ujemnejZNF747: 30 529 534–30 535 347, nić ujemnejZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, nić ujemnejZNF688: 30 569 281–30 572 734, nić ujemnejZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, nić ujemnejSchemat TBX6: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 30 085 793–30 086 438, 646 zasadEkson 8: 30 086 512–30 086 695, 184 zasadEkson 7: 30 086 778–30 086 851, 74 zasadEkson 6: 30 088 545–30 088 615, 71 zasadEkson 5: 30 088 693–30 088 839, 147 zasadEkson 4: 30 088 943–30 089 210, 268 zasadEkson 3: 30 090 758–30 090 992, 235 zasadEkson 2: 30 091 076–30 091 241, 166 zasadEkson 1: 30 091 873–30 091 924, 52 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 6,1 kb genu; 1311 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBX6

23

pozycje w TBX6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,1 kb genu TBX6, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX6: T-box transcription factor 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX6: T-box transcription factor 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbx6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test