Gen
ACTA1
actin alpha 1, skeletal muscle
- HGNC 129↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000143632↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 58↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q42.13
- Współrzędne
- Chromosom 1: 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 2,9 kb
- Białko
- 377 aminokwasów
- Znany również jako
- NEM3
- Poprzednie symbole
- ACTA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000366684.7NM_001100.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj ACTA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Miopatie wrodzone
- Miopatia związana z ACTA1 (alfa-aktynopatia)
Spektrum miopatii wrodzonych i rozpoczynających się w wieku dorosłym, spowodowanych wariantami w genie ACTA1 kodującym alfa-aktynę mięśni szkieletowych, z osłabieniem, obniżonym napięciem mięśniowym i trudnościami oddechowymi.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Miopatia prętowa (nemalinowa)
Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ACTA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,5 kb z 2,9 kb genu; 1134 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ACTA1
166
pozycje w ACTA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,9 kb genu ACTA1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.
Warianty z podstroną (39)
Warianty ACTA1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Intron 4 | 229 432 190 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.687G>C | Ekson 5 | 229 432 115 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.990+1G>T | Intron 6 | 229 431 720 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| C376F | c.1127G>T | Ekson 7 | 229 431 506 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| C376S | c.1127G>C | Ekson 7 | 229 431 506 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D13E | c.39C>A | Ekson 2 | 229 433 077 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D13N | c.37G>A | Ekson 2 | 229 433 079 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D58N | c.172G>A | Ekson 3 | 229 432 838 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D181Tfs*11 | c.541del | Ekson 4 | 229 432 344 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| D290H | c.868G>C | Ekson 6 | 229 431 843 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CFL2cofilin 2Wspólne schorzenie: 1
- KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Wspólne schorzenie: 1
- KLHL40kelch like family member 40Wspólne schorzenie: 1
- KLHL41kelch like family member 41Wspólne schorzenie: 1
- LMOD3leiomodin 3Wspólne schorzenie: 1
- MYPNmyopalladinWspólne schorzenie: 1
- NEBnebulinWspólne schorzenie: 1
- SELENONselenoprotein NWspólne schorzenie: 1
- TNNT1troponin T1, slow skeletal typeWspólne schorzenie: 1
- TPM2tropomyosin 2Wspólne schorzenie: 1
- TPM3tropomyosin 3Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ACTA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ACTA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Increased connective tissue
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Low muscle tone
Pokaż jeszcze 56 cech
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Autophagic vacuoles
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Handgrip myotonia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle tissue disease
- Myofibrillar myopathy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the chest
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Hamstring contractures
- Multiple fractures present at birth
- Muscle fiber necrosis
- Muscle stiffness
- Prominent swayback
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thin ribs
- Hunched back
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Frequent falls
- Late-onset distal muscle weakness
Abnormality of limbs
- Joint contracture of the hand
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist drop
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
- Hip contracture
- Knee contracture
Pokaż jeszcze 16 cech
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle degeneration
- Shortening of the achilles tendon
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulties
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Tube feeding
- Poor swallowing
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Nasogastric tube feeding
- Neuromuscular dysphagia
- Poor appetite
- Feeding difficulties in infancy
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acta1
Dante Labs. Gen ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acta1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni