Gen
NEK1
NIMA related kinase 1
- HGNC 7744↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000137601↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4750↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q33
- Współrzędne
- Chromosom 4: 169 392 809–169 612 583 (GRCh38)
- Eksony
- 36 eksonów na odcinku 219,8 kb
- Białko
- 1286 aminokwasów
- Znany również jako
- NY-REN-55, KIAA1901
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000507142.6NM_001199397.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NEK1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NEK1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NEK1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,1 kb z 219,8 kb genu; 3861 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NEK1
81
pozycje w NEK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 219,8 kb genu NEK1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NEK1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NEK1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absent central incisor
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Bumpy tongue
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
Pokaż jeszcze 26 cech
- Cleft tongue
- Corners of eye widely separated
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Submucous cleft soft palate
- Tongue nodules
- Wasting of the tongue
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormally small tongue
- Broad head shape
- Central retinal vessel vascular tortuosity
- Extra bones within cranial sutures
- Extra cusp on inside of front tooth
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Taurodontia
- Tongue twitching
- Unilateral alveolar cleft of maxilla
- Velopharyngeal incompetence
- Born with teeth
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Bulbar signs
Pokaż jeszcze 25 cech
- Can't control feelings
- Caudate atrophy
- Cognitive impairment
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hippocampal atrophy
- Hoffmann sign
- Muscle twitch
- Paralysis
- Tetraparesis
- Cavity within brain
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Frontotemporal dementia
- Global developmental delay
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Lateral ventricle dilatation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Motor delay
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Complete duplication of big toe bones
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Decreased arm strength
- Extra little finger
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Pokaż jeszcze 23 cech
- Finger syndactyly
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Lower limb muscle weakness
- Preaxial foot polydactyly
- Short fingers or toes
- Wide 1st long bone of foot
- Y-shaped long bone of hand
- Cone-shaped end part of finger bones
- Extra finger
- Foot drop
- Limb undergrowth
- Mesomelic leg shortening
- Polysyndactyly of hallux
- Short shinbone
- Webbed fingers or toes
- Absent fingers or toes
- Bilateral postaxial polydactyly
- Disproportionate shortening of the shankbone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Partial duplication of big toe
- Postaxial polysyndactyly of foot
- Short palm
Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- Respiratory function loss
- Apnea
- Hypoplasia of the epiglottis
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Orthopnea
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NEK1: NIMA related kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nek1
Dante Labs. Gen NEK1: NIMA related kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nek1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni