Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.3
Współrzędne
Chromosom X: 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 21,3 kb
Białko
1058 aminokwasów
Znany również jako
UBE1X, POC20, CFAP124
Poprzednie symbole
A1S9T, GXP1, UBE1
Transkrypt MANE Select
ENST00000335972.11NM_003334.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu UBA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie UBA1. UBA1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie X, od 46 704 479 do 47 704 478.Chromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, nić ujemnejSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, nić dodatniejRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, nić dodatniejJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, nić dodatniejRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, nić ujemnejNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, nić dodatniejRBM10UBA1: 47 193 829–47 215 128, nić dodatniejUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, nić dodatniejCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, nić dodatniejUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, nić dodatniejZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, nić ujemnejZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, nić dodatniejARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, nić ujemnejSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, nić dodatniejTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, nić ujemnejCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, nić ujemnejELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, nić ujemnejUXTSchemat UBA1: 26 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 47 193 829–47 194 024, 196 zasadEkson 2: 47 198 803–47 198 919, 117 zasadEkson 3: 47 199 048–47 199 106, 59 zasadEkson 4: 47 199 209–47 199 377, 169 zasadEkson 5: 47 199 480–47 199 614, 135 zasadEkson 6: 47 200 894–47 201 000, 107 zasadEkson 7: 47 201 276–47 201 366, 91 zasadEkson 8: 47 201 478–47 201 610, 133 zasadEkson 9: 47 202 156–47 202 253, 98 zasadEkson 10: 47 202 358–47 202 504, 147 zasadEkson 11: 47 202 638–47 202 814, 177 zasadEkson 12: 47 202 943–47 203 047, 105 zasadEkson 13: 47 203 134–47 203 214, 81 zasadEkson 14: 47 203 541–47 203 696, 156 zasadEkson 15: 47 205 948–47 206 113, 166 zasadEkson 16: 47 206 248–47 206 444, 197 zasadEkson 17: 47 209 623–47 209 687, 65 zasadEkson 18: 47 209 928–47 210 123, 196 zasadEkson 19: 47 210 842–47 210 916, 75 zasadEkson 20: 47 211 036–47 211 225, 190 zasadEkson 21: 47 212 424–47 212 512, 89 zasadEkson 22: 47 212 771–47 212 863, 93 zasadEkson 23: 47 212 990–47 213 181, 192 zasadEkson 24: 47 214 327–47 214 428, 102 zasadEkson 25: 47 214 537–47 214 637, 101 zasadEkson 26: 47 214 794–47 215 128, 335 zasad124681012141618202224265′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 21,3 kb genu; 3177 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UBA1

3

pozycje w UBA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,3 kb genu UBA1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. Gen UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/uba1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test