Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.1
Współrzędne
Chromosom 10: 69 801 906–69 959 144 (GRCh38)
Eksony
41 eksonów na odcinku 157,2 kb
Białko
728 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu COL13A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie COL13A1. COL13A1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 69 380 525 do 70 380 524.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69 269 984–69 403 497, nić dodatniejHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, nić ujemnejTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, nić dodatniejTSPAN15NEUROG3: 69 571 485–69 573 511, nić ujemnejNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, nić dodatniejFAM241BCOL13A1: 69 801 906–69 959 144, nić dodatniejCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, nić dodatniejMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, nić ujemnejAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, nić ujemnejTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, nić ujemnejSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, nić ujemnejPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, nić ujemnejNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, nić ujemnejLRRC20Schemat COL13A1: 41 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 69 801 906–69 802 717, 812 zasadEkson 2: 69 822 369–69 822 438, 70 zasadEkson 3: 69 867 798–69 867 805, 8 zasadEkson 4: 69 872 184–69 872 210, 27 zasadEkson 5: 69 875 128–69 875 163, 36 zasadEkson 6: 69 878 039–69 878 065, 27 zasadEkson 7: 69 880 503–69 880 553, 51 zasadEkson 8: 69 887 456–69 887 491, 36 zasadEkson 9: 69 888 304–69 888 330, 27 zasadEkson 10: 69 889 414–69 889 440, 27 zasadEkson 11: 69 894 552–69 894 578, 27 zasadEkson 12: 69 894 675–69 894 701, 27 zasadEkson 13: 69 895 550–69 895 576, 27 zasadEkson 14: 69 898 697–69 898 762, 66 zasadEkson 15: 69 902 748–69 902 855, 108 zasadEkson 16: 69 904 933–69 904 959, 27 zasadEkson 17: 69 905 787–69 905 822, 36 zasadEkson 18: 69 917 289–69 917 333, 45 zasadEkson 19: 69 918 285–69 918 317, 33 zasadEkson 20: 69 919 062–69 919 088, 27 zasadEkson 21: 69 919 665–69 919 727, 63 zasadEkson 22: 69 921 882–69 921 935, 54 zasadEkson 23: 69 922 708–69 922 794, 87 zasadEkson 24: 69 923 802–69 923 855, 54 zasadEkson 25: 69 924 963–69 925 007, 45 zasadEkson 26: 69 925 804–69 925 872, 69 zasadEkson 27: 69 927 087–69 927 110, 24 zasadEkson 28: 69 928 937–69 928 999, 63 zasadEkson 29: 69 930 043–69 930 087, 45 zasadEkson 30: 69 930 400–69 930 552, 153 zasadEkson 31: 69 932 560–69 932 604, 45 zasadEkson 32: 69 935 350–69 935 391, 42 zasadEkson 33: 69 936 756–69 936 782, 27 zasadEkson 34: 69 937 635–69 937 715, 81 zasadEkson 35: 69 940 988–69 941 023, 36 zasadEkson 36: 69 944 125–69 944 178, 54 zasadEkson 37: 69 945 671–69 945 724, 54 zasadEkson 38: 69 947 307–69 947 342, 36 zasadEkson 39: 69 952 882–69 952 968, 87 zasadEkson 40: 69 957 004–69 957 042, 39 zasadEkson 41: 69 958 699–69 959 144, 446 zasad125415′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 157,2 kb genu; 2187 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL13A1

18

pozycje w COL13A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 157,2 kb genu COL13A1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col13a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test