Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PEX5

peroxisomal biogenesis factor 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.31
Współrzędne
Chromosom 12: 7 189 686–7 211 459 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 21,8 kb
Białko
639 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PTS1R
Poprzednie symbole
PXR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000675855.1NM_001351132.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomów

    • Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)Autosomalne recesywne

      Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PEX5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PEX5. PEX5 i 33 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 6 700 573 do 7 700 572.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPIANP: 6 693 791–6 700 859, nić ujemnejPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, nić dodatniejCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, nić ujemnejMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, nić dodatniejPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, nić dodatniejLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, nić dodatniejCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, nić dodatniejP3H3: 6 828 220–6 839 867, nić dodatniejGNB3: 6 839 954–6 847 393, nić dodatniejCDCA3: 6 844 723–6 852 353, nić ujemnejUSP5: 6 852 098–6 866 632, nić dodatniejUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, nić dodatniejTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, nić ujemnejSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, nić dodatniejLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, nić dodatniejENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, nić dodatniejATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, nić dodatniejRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, nić dodatniejPTPN6: 6 946 417–6 961 316, nić dodatniejPHB2: 6 965 327–6 970 841, nić ujemnejEMG1: 6 970 765–6 979 939, nić dodatniejEMG1: 6 970 921–6 997 428, nić dodatniejLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, nić ujemnejLPCAT3C1S: 6 988 259–7 071 281, nić dodatniejC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, nić ujemnejC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, nić ujemnejC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, nić ujemnejRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, nić dodatniejCLSTN3PEX5: 7 189 686–7 211 459, nić dodatniejPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, nić dodatniejACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, nić ujemnejCD163L1CD163: 7 469 417–7 503 911, nić ujemnejCD163APOBEC1: 7 649 400–7 665 908, nić ujemnejAPOBEC1GDF3: 7 689 784–7 695 807, nić ujemnejGDF3Schemat PEX5: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 189 686–7 189 750, 65 zasadEkson 2: 7 190 362–7 190 524, 163 zasadEkson 3: 7 190 888–7 190 923, 36 zasadEkson 4: 7 191 226–7 191 358, 133 zasadEkson 5: 7 191 569–7 191 700, 132 zasadEkson 6: 7 199 011–7 199 113, 103 zasadEkson 7: 7 201 751–7 201 841, 91 zasadEkson 8: 7 202 241–7 202 351, 111 zasadEkson 9: 7 202 612–7 202 704, 93 zasadEkson 10: 7 203 432–7 203 551, 120 zasadEkson 11: 7 207 659–7 207 802, 144 zasadEkson 12: 7 208 010–7 208 080, 71 zasadEkson 13: 7 208 457–7 208 669, 213 zasadEkson 14: 7 209 005–7 209 170, 166 zasadEkson 15: 7 209 683–7 209 840, 158 zasadEkson 16: 7 210 022–7 211 459, 1438 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 21,8 kb genu; 1920 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PEX5

75

pozycje w PEX5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,8 kb genu PEX5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pex5

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pex5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test