AtlasGen
MT-ND3
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
- HGNC 7458↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198840↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4537↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- mitochondria
- Znany również jako
- ND3, NAD3
- Poprzednie symbole
- MTND3
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-nd3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj MT-ND3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespół Leigha
Jeden z 69 powiązanych z nim genów
Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Sekwencjonowanie MT-ND3
4
pozycje w genie MT-ND3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Wspólne schorzenie: 1
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kWspólne schorzenie: 1
- BTDbiotinidaseWspólne schorzenie: 1
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Wspólne schorzenie: 1
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseWspólne schorzenie: 1
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialWspólne schorzenie: 1
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Wspólne schorzenie: 1
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseWspólne schorzenie: 1
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialWspólne schorzenie: 1
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Wspólne schorzenie: 1
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem MT-ND3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MT-ND3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Global developmental delay
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Poor eye contact
Pokaż jeszcze 18 cech
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-ND3: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mt-nd3
Dante Labs. Gen MT-ND3: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mt-nd3
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni