Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NDUFV2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18p11.22
Współrzędne
Chromosom 18: 9 102 699–9 134 341 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 31,6 kb
Białko
249 aminokwasów
Znany również jako
CI-24k
Transkrypt MANE Select
ENST00000318388.11NM_021074.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFV2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie NDUFV2. NDUFV2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 8 618 520 do 9 618 519.Chromosom 1818p11.22p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q238,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRAB12: 8 609 405–8 639 383, nić dodatniejRAB12MTCL1: 8 705 228–8 832 780, nić dodatniejMTCL1NDUFV2: 9 102 699–9 134 341, nić dodatniejNDUFV2ANKRD12: 9 136 228–9 285 985, nić dodatniejANKRD12TWSG1: 9 334 618–9 402 424, nić dodatniejTWSG1RALBP1: 9 474 991–9 538 114, nić dodatniejRALBP1PPP4R1: 9 546 791–9 615 240, nić ujemnejPPP4R1Schemat NDUFV2: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 9 102 699–9 102 797, 99 zasadEkson 2: 9 117 838–9 117 903, 66 zasadEkson 3: 9 119 326–9 119 388, 63 zasadEkson 4: 9 119 474–9 119 590, 117 zasadEkson 5: 9 122 513–9 122 681, 169 zasadEkson 6: 9 124 874–9 124 983, 110 zasadEkson 7: 9 126 831–9 126 907, 77 zasadEkson 8: 9 134 186–9 134 341, 156 zasad124685′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,9 kb z 31,6 kb genu; 750 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie NDUFV2

    6

    pozycje w genie NDUFV2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    1 z nich (17%) przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 31,6 kb genu NDUFV2, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem NDUFV2

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NDUFV2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFV2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufv2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFV2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufv2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test