Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 71 587 340–71 658 706 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 71,4 kb
Białko
563 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MCCB, MCCCβ
Transkrypt MANE Select
ENST00000340941.11NM_022132.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Klasyczne kwasice organiczne

    • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoAAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w MCCC1 lub MCCC2; wiele osób nie ma objawów, ale u niektórych występują kryzysy metaboliczne, szczególnie podczas choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku wspiera świadomość ryzyka związanego z chorobą oraz, w razie potrzeby, poradę specjalisty.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MCCC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MCCC2. MCCC2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 71 123 023 do 72 123 022.Chromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71 455 639–71 567 820, nić dodatniejBDP1MCCC2: 71 587 340–71 658 706, nić dodatniejMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, nić dodatniejCARTPTMAP1B: 72 107 234–72 209 565, nić dodatniejMAP1BSchemat MCCC2: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 71 587 340–71 587 554, 215 zasadEkson 2: 71 592 926–71 592 992, 67 zasadEkson 3: 71 596 280–71 596 364, 85 zasadEkson 4: 71 599 659–71 599 760, 102 zasadEkson 5: 71 602 506–71 602 633, 128 zasadEkson 6: 71 604 356–71 604 468, 113 zasadEkson 7: 71 626 640–71 626 753, 114 zasadEkson 8: 71 632 121–71 632 185, 65 zasadEkson 9: 71 634 943–71 635 042, 100 zasadEkson 10: 71 635 151–71 635 246, 96 zasadEkson 11: 71 641 003–71 641 075, 73 zasadEkson 12: 71 643 819–71 643 895, 77 zasadEkson 13: 71 646 211–71 646 277, 67 zasadEkson 14: 71 649 097–71 649 253, 157 zasadEkson 15: 71 650 069–71 650 183, 115 zasadEkson 16: 71 652 669–71 652 754, 86 zasadEkson 17: 71 656 743–71 658 706, 1964 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 71,4 kb genu; 1692 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MCCC2

183

pozycje w MCCC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 71,4 kb genu MCCC2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCCC2: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. Gen MCCC2: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mccc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test