AtlasGen
ACE
angiotensin I converting enzyme
- HGNC 2707↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000159640↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1636↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 17: 63 477 061–63 498 373 (GRCh38)
- Eksony
- 25 eksonów na odcinku 21,3 kb
- Białko
- 1306 aminokwasów
- Znany również jako
- ACE1, CD143
- Poprzednie symbole
- DCP1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000290866.10NM_000789.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ace.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ACE oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dysgeneza kanalików nerkowych
- Autosomalne recesywne
Choroba recesywna układu renina-angiotensyna, spowodowana wariantami w genach REN, AGT, ACE lub AGTR1, prowadząca do braku wytwarzania moczu przed urodzeniem; zwykle kończy się zgonem noworodka.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Status nosiciela może pomóc parom w planowaniu rodziny.
Budowa genu ACE
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5 kb z 21,3 kb genu; 3921 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ACE
8Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować ACE krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony ACE znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów ACE w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.2,2%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.39%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów ACE w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
45
pozycje w ACE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 21,3 kb genu ACE, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (47)
The ACE variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 14
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 1
- Prawdopodobnie patogenny 32
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_000789.4(ACE):c.1522C>T (p.Arg508Ter) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000789.4(ACE):c.21_30del (p.Arg8fs) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000789.4(ACE):c.1342+1G>T (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000789.4(ACE):c.3503+1G>C (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 2 others | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000789.4(ACE):c.12_31del (p.Ser5fs) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.47_70del (p.Leu16_Pro23del) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 2 others | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.207G>A (p.Trp69Ter) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis of genetic origin | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.444_445insTTAGC (p.Arg149fs) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.793C>T (p.Arg265Ter) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.899del (p.Phe300fs) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.1361del (p.Leu454fs) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.1384dup (p.Ile462fs) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.1454dup (p.Ser486fs) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.1473_1475delinsA (p.Asp491fs) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.1744C>T (p.Gln582Ter) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.2371C>T (p.Arg791Ter) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.3409C>T (p.Gln1137Ter) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis of genetic origin | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis of genetic origin | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.2T>A (p.Met1Lys) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.3G>T (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | renal tubular dysgenesis of genetic origin | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.24_51dup (p.Leu18fs) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.35TGC[1] (p.Leu13_Leu14del) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.59_69del (p.Leu20fs) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.232G>T (p.Glu78Ter) (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_000789.4(ACE):c.250-1G>A (opens in a new tab) | microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 47 with every other ACE variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
Cechy powiązane z genem ACE
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ACE. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ACE: angiotensin I converting enzyme. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ace
Dante Labs. Gen ACE: angiotensin I converting enzyme [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ace
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni