Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFS1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q33.3
Współrzędne
Chromosom 2: 206 114 817–206 159 444 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 44,6 kb
Białko
727 aminokwasów
Znany również jako
CI-75k
Transkrypt MANE Select
ENST00000233190.11NM_005006.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFS1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie NDUFS1. NDUFS1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 205 637 131 do 206 637 130.Chromosom 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3205,8 Mb206 Mb206,2 Mb206,4 Mb206,6 MbNRP2: 205 681 990–205 798 133, nić dodatniejNRP2INO80D: 205 993 721–206 086 308, nić ujemnejINO80DNDUFS1: 206 114 817–206 159 444, nić ujemnejNDUFS1EEF1B2: 206 159 575–206 164 806, nić dodatniejEEF1B2CMKLR2: 206 175 316–206 218 073, nić ujemnejCMKLR2ZDBF2: 206 274 653–206 393 968, nić dodatniejZDBF2ADAM23: 206 443 369–206 621 301, nić dodatniejADAM23Schemat NDUFS1: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 206 114 817–206 124 276, 9460 zasadEkson 18: 206 126 539–206 126 611, 73 zasadEkson 17: 206 126 710–206 126 844, 135 zasadEkson 16: 206 127 797–206 127 972, 176 zasadEkson 15: 206 130 088–206 130 242, 155 zasadEkson 14: 206 132 945–206 133 105, 161 zasadEkson 13: 206 138 485–206 138 614, 130 zasadEkson 12: 206 141 941–206 142 069, 129 zasadEkson 11: 206 142 686–206 142 831, 146 zasadEkson 10: 206 144 018–206 144 132, 115 zasadEkson 9: 206 144 892–206 145 026, 135 zasadEkson 8: 206 146 903–206 147 088, 186 zasadEkson 7: 206 147 531–206 147 661, 131 zasadEkson 6: 206 147 753–206 147 834, 82 zasadEkson 5: 206 149 020–206 149 096, 77 zasadEkson 4: 206 149 818–206 149 925, 108 zasadEkson 3: 206 152 419–206 152 510, 92 zasadEkson 2: 206 153 618–206 153 682, 65 zasadEkson 1: 206 159 341–206 159 444, 104 zasad191816141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 11,7 kb z 44,6 kb genu; 2184 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFS1

    29

    pozycje w NDUFS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 44,6 kb genu NDUFS1, łącznie z intronami, a nie tylko 11,7 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFS1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufs1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFS1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufs1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test