Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BIN1

bridging integrator 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q14.3
Współrzędne
Chromosom 2: 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 59,1 kb
Białko
593 aminokwasów
Znany również jako
SH3P9, AMPH2
Poprzednie symbole
AMPHL
Transkrypt MANE Select
ENST00000316724.10NM_139343.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia związana z TTN

      Choroby mięśni szkieletowych spowodowane wariantami w genie TTN, kodującym białko mięśniowe tytynę, o początku od urodzenia do dorosłości.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Miopatia centronuklearna (w tym miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X)

      Miopatie wrodzone z centralnie położonymi jądrami komórkowymi we włóknach mięśniowych, spowodowane genami MTM1, DNM2, BIN1 i innymi; postać miotubularna sprzężona z chromosomem X (MTM1) bywa u chłopców ciężka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu BIN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie BIN1. BIN1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 126 577 593 do 127 577 592.Chromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126 655 839–126 696 670, nić dodatniejGYPCTEX51: 126 898 864–126 902 097, nić dodatniejTEX51BIN1: 127 048 032–127 107 154, nić ujemnejBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, nić ujemnejCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, nić ujemnejERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, nić ujemnejMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, nić dodatniejPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, nić ujemnejIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, nić dodatniejMYO7BSchemat BIN1: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 127 048 032–127 048 633, 602 zasadEkson 18: 127 050 421–127 050 522, 102 zasadEkson 17: 127 050 802–127 050 912, 111 zasadEkson 16: 127 051 154–127 051 243, 90 zasadEkson 15: 127 052 255–127 052 362, 108 zasadEkson 14: 127 053 422–127 053 445, 24 zasadEkson 13: 127 053 905–127 054 012, 108 zasadEkson 12: 127 057 473–127 057 601, 129 zasadEkson 11: 127 059 011–127 059 155, 145 zasadEkson 10: 127 062 115–127 062 197, 83 zasadEkson 9: 127 063 571–127 063 646, 76 zasadEkson 8: 127 063 933–127 064 018, 86 zasadEkson 7: 127 068 163–127 068 255, 93 zasadEkson 6: 127 068 924–127 069 031, 108 zasadEkson 5: 127 069 995–127 070 090, 96 zasadEkson 4: 127 070 553–127 070 647, 95 zasadEkson 3: 127 070 762–127 070 816, 55 zasadEkson 2: 127 076 626–127 076 706, 81 zasadEkson 1: 127 106 860–127 107 154, 295 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 59,1 kb genu; 1782 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BIN1

6

pozycje w BIN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,1 kb genu BIN1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BIN1: bridging integrator 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. Gen BIN1: bridging integrator 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bin1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test