Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q28.1
Współrzędne
Chromosom 4: 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 178 kb
Białko
4983 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CDHF14, FAT-J, CDHR11
Transkrypt MANE Select
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotny obrzęk limfatyczny i malformacje limfatyczne

    • Zespół Hennekama typu 2Autosomalne recesywne

      Schorzenie spowodowane zmianami w FAT4, łączące obrzęk limfatyczny, poszerzone naczynia limfatyczne w jelitach oraz zmienne trudności w uczeniu się.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FAT4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie FAT4. FAT4 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 124 903 944 do 125 903 943.Chromosom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125 314 955–125 492 932, nić dodatniejFAT4Schemat FAT4: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 125 314 955–125 315 977, 1023 zasadEkson 2: 125 316 400–125 321 586, 5187 zasadEkson 3: 125 398 784–125 398 915, 132 zasadEkson 4: 125 406 880–125 407 141, 262 zasadEkson 5: 125 408 444–125 408 794, 351 zasadEkson 6: 125 414 884–125 415 806, 923 zasadEkson 7: 125 416 448–125 416 622, 175 zasadEkson 8: 125 434 245–125 434 425, 181 zasadEkson 9: 125 446 293–125 446 543, 251 zasadEkson 10: 125 448 461–125 452 810, 4350 zasadEkson 11: 125 463 563–125 463 667, 105 zasadEkson 12: 125 468 512–125 468 819, 308 zasadEkson 13: 125 476 171–125 476 256, 86 zasadEkson 14: 125 477 155–125 477 334, 180 zasadEkson 15: 125 479 741–125 479 865, 125 zasadEkson 16: 125 481 521–125 481 738, 218 zasadEkson 17: 125 487 345–125 487 606, 262 zasadEkson 18: 125 489 901–125 492 932, 3032 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 17,2 kb z 178 kb genu; 14 952 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FAT4

14

pozycje w FAT4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 178 kb genu FAT4, łącznie z intronami, a nie tylko 17,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAT4: FAT atypical cadherin 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. Gen FAT4: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fat4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test