Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TPM2

tropomyosin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.3
Współrzędne
Chromosom 9: 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 7 kb
Białko
284 aminokwasów
Znany również jako
DA1, NEM4
Poprzednie symbole
AMCD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000645482.3NM_003289.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia prętowa (nemalinowa)

      Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TPM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie TPM2. TPM2 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 35 186 429 do 36 186 428.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, nić dodatniejUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, nić dodatniejRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, nić ujemnejCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, nić dodatniejTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, nić ujemnejCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, nić ujemnejRMRP: 35 657 750–35 658 019, nić ujemnejCCDC107: 35 658 277–35 661 524, nić dodatniejCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, nić ujemnejARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, nić dodatniejCA9TPM2: 35 682 932–35 689 925, nić ujemnejTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, nić ujemnejCREB3: 35 732 296–35 738 887, nić dodatniejCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, nić ujemnejGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, nić dodatniejRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, nić ujemnejNPR2: 35 791 003–35 809 732, nić dodatniejNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, nić ujemnejSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, nić ujemnejHINT2: 35 812 960–35 828 732, nić ujemnejTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, nić dodatniejFAM221B: 35 816 391–35 828 747, nić ujemnejOR13J1: 35 869 463–35 870 401, nić ujemnejOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, nić dodatniejHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, nić dodatniejSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, nić ujemnejOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, nić ujemnejOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, nić dodatniejRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, nić dodatniejGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, nić dodatniejCCINSchemat TPM2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 35 682 932–35 683 241, 310 zasadEkson 8: 35 684 246–35 684 315, 70 zasadEkson 7: 35 684 488–35 684 550, 63 zasadEkson 6: 35 684 732–35 684 807, 76 zasadEkson 5: 35 685 269–35 685 339, 71 zasadEkson 4: 35 685 434–35 685 551, 118 zasadEkson 3: 35 685 647–35 685 780, 134 zasadEkson 2: 35 689 146–35 689 271, 126 zasadEkson 1: 35 689 704–35 689 925, 222 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 7 kb genu; 855 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TPM2

27

pozycje w TPM2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7 kb genu TPM2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPM2: tropomyosin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. Gen TPM2: tropomyosin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tpm2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test