Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFL2

cofilin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q13.1
Współrzędne
Chromosom 14: 34 709 113–34 714 593 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 5,5 kb
Białko
166 aminokwasów
Znany również jako
NEM7
Transkrypt MANE Select
ENST00000298159.11NM_138638.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia prętowa (nemalinowa)

      Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CFL2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie CFL2. CFL2 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 34 211 853 do 35 211 852.Chromosom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, nić ujemnejEGLN3SPTSSA: 34 432 624–34 462 273, nić ujemnejSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, nić ujemnejEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, nić ujemnejSNX6CFL2: 34 709 113–34 714 593, nić ujemnejCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, nić ujemnejBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, nić dodatniejSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, nić dodatniejFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, nić ujemnejPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, nić dodatniejPRORP: 35 122 549–35 317 474, nić dodatniejSchemat CFL2: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 34 709 113–34 712 977, 3865 zasadEkson 3: 34 713 060–34 713 136, 77 zasadEkson 2: 34 713 254–34 713 561, 308 zasadEkson 1: 34 714 538–34 714 593, 56 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 5,5 kb genu; 501 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFL2

5

pozycje w CFL2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,5 kb genu CFL2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFL2: cofilin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. Gen CFL2: cofilin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfl2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test