Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p15.2
Współrzędne
Chromosom 4: 25 655 851–25 678 748 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 22,9 kb
Białko
690 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
Transkrypt MANE Select
ENST00000382051.8NM_006424.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikrolitiaza pęcherzykowa płuc

    • Autosomalne recesywne

      Stopniowe gromadzenie się mikroskopijnych złogów fosforanu wapnia w pęcherzykach płucnych, spowodowane utratą transportera fosforanów SLC34A2. Może przez lata nie dawać objawów, a następnie prowadzić do obniżenia czynności płuc.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku może sprzyjać wcześniejszemu rozpoznaniu, regularnemu monitorowaniu czynności płuc oraz, u nosicieli, dostarczeniu informacji przydatnych przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC34A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SLC34A2. SLC34A2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 25 167 300 do 26 167 299.Chromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.225,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, nić dodatniejPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, nić dodatniejZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, nić dodatniejANAPC4SLC34A2: 25 655 851–25 678 748, nić dodatniejSLC34A2SEL1L3: 25 713 965–25 863 760, nić ujemnejSEL1L3SMIM20: 25 861 830–25 931 807, nić dodatniejSMIM20RBPJ: 26 163 455–26 435 131, nić dodatniejRBPJSchemat SLC34A2: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 25 655 851–25 655 890, 40 zasadEkson 2: 25 662 498–25 662 612, 115 zasadEkson 3: 25 662 705–25 662 842, 138 zasadEkson 4: 25 664 202–25 664 330, 129 zasadEkson 5: 25 666 128–25 666 271, 144 zasadEkson 6: 25 667 880–25 667 991, 112 zasadEkson 7: 25 669 647–25 669 842, 196 zasadEkson 8: 25 670 738–25 670 833, 96 zasadEkson 9: 25 671 601–25 671 721, 121 zasadEkson 10: 25 673 087–25 673 254, 168 zasadEkson 11: 25 674 296–25 674 412, 117 zasadEkson 12: 25 674 505–25 674 629, 125 zasadEkson 13: 25 676 135–25 678 748, 2614 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 22,9 kb genu; 2073 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC34A2

7

pozycje w SLC34A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,9 kb genu SLC34A2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC34A2: solute carrier family 34 member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc34a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC34A2: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc34a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test