Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.3
Współrzędne
Chromosom 1: 161 202 367–161 214 395 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 12 kb
Białko
463 aminokwasów
Znany również jako
CI-49
Transkrypt MANE Select
ENST00000676972.1NM_001377299.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFS2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NDUFS2. NDUFS2 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 160 708 381 do 161 708 380.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, nić ujemnejCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, nić dodatniejSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, nić dodatniejLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, nić ujemnejCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, nić ujemnejITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, nić ujemnejITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, nić ujemnej: 160 997 957–161 038 962, nić ujemnejTSTD1: 161 037 619–161 039 118, nić ujemnejTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, nić ujemnejUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, nić ujemnejARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, nić ujemnejKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, nić dodatniejKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, nić ujemnejPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, nić dodatniejNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, nić ujemnejDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, nić dodatniejUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, nić dodatniejPPOX: 161 165 837–161 178 576, nić dodatniejPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, nić ujemnejADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, nić ujemnejADAMTS4NDUFS2: 161 202 367–161 214 395, nić dodatniejNDUFS2FCER1G: 161 215 175–161 220 709, nić dodatniejFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, nić ujemnejAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, nić dodatniejNR1I3: 161 228 775–161 238 276, nić ujemnejPCP4L1: 161 258 136–161 285 450, nić dodatniejPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, nić ujemnejMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, nić dodatniejSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, nić ujemnejCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, nić dodatniejFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, nić dodatniejHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, nić ujemnejFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, nić ujemnejFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, nić dodatniejFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, nić ujemnejFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, nić dodatniejFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, nić dodatniejFCRLASchemat NDUFS2: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 161 202 367–161 202 480, 114 zasadEkson 2: 161 203 437–161 203 543, 107 zasadEkson 3: 161 206 407–161 206 597, 191 zasadEkson 4: 161 209 193–161 209 313, 121 zasadEkson 5: 161 209 483–161 209 595, 113 zasadEkson 6: 161 209 857–161 209 931, 75 zasadEkson 7: 161 210 111–161 210 188, 78 zasadEkson 8: 161 210 304–161 210 389, 86 zasadEkson 9: 161 210 591–161 210 710, 120 zasadEkson 10: 161 212 351–161 212 480, 130 zasadEkson 11: 161 213 380–161 213 475, 96 zasadEkson 12: 161 213 649–161 213 732, 84 zasadEkson 13: 161 213 864–161 213 921, 58 zasadEkson 14: 161 214 156–161 214 395, 240 zasad124681012145′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,6 kb z 12 kb genu; 1392 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFS2

    5

    pozycje w NDUFS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12 kb genu NDUFS2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufs2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufs2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test