Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q21.13
Współrzędne
Chromosom 8: 76 980 258–77 000 078 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 19,8 kb
Białko
305 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PMP35, PAF-1, RNF72, ZWS3
Poprzednie symbole
PXMP3
Transkrypt MANE Select
ENST00000357039.9NM_000318.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomów

    • Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)Autosomalne recesywne

      Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PEX2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie PEX2. PEX2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 8, od 76 490 168 do 77 490 167.Chromosom 88q21.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbZFHX4: 76 681 239–76 867 281, nić dodatniejZFHX4PEX2: 76 980 258–77 000 078, nić ujemnejPEX2Schemat PEX2: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 4: 80 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 76 980 258–76 984 195, 3938 zasadEkson 3: 76 986 187–76 986 296, 110 zasadEkson 2: 76 988 307–76 988 338, 32 zasadEkson 1: 76 999 990–77 000 078, 89 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 19,8 kb genu; 918 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PEX2

81

pozycje w PEX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,8 kb genu PEX2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX2: peroxisomal biogenesis factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pex2

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX2: peroxisomal biogenesis factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pex2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test